Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

WNT2B

Wnt family member 2B

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
1p13.2
Koordinaatit
Kromosomi 1: 112 508 965–112 530 165 (GRCh38)
Eksonit
5 eksonia 21,2 kb:n alueella
Proteiini
391 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
XWNT2
Aiemmat symbolit
WNT13
MANE Select -transkripti
ENST00000369684.5NM_024494.3
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Synnynnäinen ripuli ja enteropatiat

    • Synnynnäinen ripuli

      Perinnölliset sairaudet, kuten synnynnäinen kloridiripuli (SLC26A3), mikrovillusinklusiotauti (MYO5B), tufting-enteropatia (EPCAM) ja synnynnäinen natriumripuli (SPINT2, SLC9A3), jotka aiheuttavat kroonista ripulia jo varhaisessa imeväisiässä.

      • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Tarkka diagnoosi ohjaa hoitoa, esimerkiksi elektrolyyttikorvausta kloridiripulissa tai varhaista suunnittelua parenteraalisen ravitsemuksen tai suolensiirron osalta mikrovillusinklusiotaudissa ja tufting-enteropatiassa.

WNT2B-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 1, jossa hakasulke osoittaa WNT2B-geenin sijainnin. WNT2B ja 9 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 1, välillä 112 019 565–113 019 564.Kromosomi 11p13.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44112,2 Mb112,4 Mb112,6 Mb112,8 Mb113 MbCTTNBP2NL: 112 396 198–112 463 456, juoste eteenpäinCTTNBP2NLWNT2B: 112 508 965–112 530 165, juoste eteenpäinWNT2BST7L: 112 523 473–112 620 825, juoste taaksepäinST7LCAPZA1: 112 619 173–112 672 747, juoste eteenpäinCAPZA1MOV10: 112 673 141–112 702 415, juoste eteenpäinMOV10RHOC: 112 699 765–112 707 897, juoste taaksepäinRHOC: 112 702 614–112 711 433, juoste taaksepäinPPM1J: 112 709 994–112 715 502, juoste taaksepäinPPM1JTAFA3: 112 718 881–112 729 076, juoste eteenpäinSLC16A1: 112 904 043–112 957 593, juoste taaksepäinSLC16A1WNT2B-kaavio: 5 eksonia kromosomin 1 juosteella, eteenpäinEksoni 2: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 3: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 4: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 1: 112 508 965–112 509 444, 480 emästäEkson 2: 112 514 874–112 515 094, 221 emästäEkson 3: 112 516 140–112 516 417, 278 emästäEkson 4: 112 517 121–112 517 385, 265 emästäEkson 5: 112 520 280–112 530 165, 9 886 emästä123455′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 11,1 kb geenin 21,2 kb:stä; 1 176 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä WNT2B

3

WNT2B-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 21,2 kb geenistä WNT2B, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 11,1 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). WNT2B-geeni: Wnt family member 2B. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/wnt2b

Vancouver

Dante Labs. WNT2B-geeni: Wnt family member 2B [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/wnt2b

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test