Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid
Sekveneeri oma genoom (avaneb uuel vahelehel)

Geen

NDUFS7

NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S7

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
19p13.3
Koordinaadid
Kromosoom 19: 1 383 907–1 395 584 (GRCh38)
Eksonid
8 eksonit, ulatus 11,7 kb
Valk
213 aminohapet
Tuntud ka kui
PSST, FLJ46880, FLJ45860, CI-20
MANE Select transkript
ENST00000233627.14NM_024407.5
Lookuse tüüp
Valke kodeeriv
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

    • Leigh'i sündroom

      • Üks 69 sellega seotud geenist

        Progresseeruv neuroloogiline haigus, mida iseloomustavad spetsiifilised neuropatoloogilised tunnused, mis seovad ajutüve ja basaalganglionide kahjustused.

        • ClinGen hindab seost tasemel mõõdukas

    • Primaarne mitokondriaalne haigus

      • Mitokondriaalse hingamisahela kompleksi puudulikkus

        Üks 61 sellega seotud geenist

        Kompleksi I, II, III, IV või V isoleeritud puudulikkus, mida põhjustavad tuuma- või mitokondriaalsete geenide variandid. See võib mõjutada aju, lihaseid, südant, maksa ja teisi energiavajadusega elundeid.

        • 3 GenCC esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
        Tegevusvõimalikkus

        Teadmine võib lõpetada diagnoosiotsingu ning suunata mõjutatud elundite jälgimist ja mitokondritele toksiliste ravimite vältimist.

    • Harvinaised pärilikud perifeersed neuropaatiad

      • Pärilik perifeerne neuropaatia

        Üks 233 sellega seotud geenist

        Põhjustatud muutustest ühes paljudest geenidest, mis on vajalikud pikkade närvikiudude tervena hoidmiseks. Käesolevas raportis hõlmavad need geene IGHMBP2 ja PLEKHG5, mis on retsessiivsed.

        • ClinGen hindab seost tasemel mõõdukas
        Tegevusvõimalikkus

        Füsioteraapia, ortoosid ja tegevusteraapia aitavad säilitada liikumisvõimet, vajadusel tehakse jaladeformatsioonide korral operatsioon. Mõnel vormil on vaja jälgida hingamist. Geneetiline nõustamine juhendab sugulaste testimist vastavalt asjaomase geeni pärimistüübile.

    Kuidas NDUFS7 on üles ehitatud

    • Kodeeriv järjestus
    • Transleerimata piirkond
    • Intron
    • Transkriptsiooni suund
    • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
    • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
    Kromosoom 19, millel on sulg kohal, kus asub NDUFS7. NDUFS7 ja sellele lähedal asuvad 41 geeni kromosoomil 19, vahemikus 889 746 kuni 1 889 745.Kromosoom 1919p13.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.431 Mb1,2 Mb1,4 Mb1,6 Mb1,8 MbMED16: 867 630–893 222, pöördne ahelMED16R3HDM4: 896 503–913 245, pöördne ahelR3HDM4KISS1R: 917 287–921 005, otsene ahelKISS1RARID3A: 924 528–975 939, otsene ahelARID3AWDR18: 984 248–998 438, otsene ahelWDR18GRIN3B: 1 000 419–1 009 732, otsene ahelGRIN3BTMEM259: 1 009 615–1 021 270, pöördne ahelTMEM259CNN2: 1 026 270–1 039 077, otsene ahelCNN2ABCA7: 1 039 997–1 065 572, otsene ahelABCA7ARHGAP45: 1 065 923–1 087 829, otsene ahelARHGAP45POLR2E: 1 085 104–1 095 486, pöördne ahelPOLR2EGPX4: 1 103 982–1 106 791, otsene ahelGPX4SBNO2: 1 107 634–1 174 295, pöördne ahelSBNO2STK11: 1 177 558–1 228 431, otsene ahelSTK11CBARP: 1 228 282–1 239 465, pöördne ahelATP5F1D: 1 241 734–1 244 828, otsene ahelMIDN: 1 248 316–1 259 145, otsene ahelCIRBP: 1 259 384–1 274 880, otsene ahelCIRBPFAM174C: 1 275 509–1 279 244, otsene ahelFAM174CFAM174C: 1 276 021–1 279 244, otsene ahelFAM174CEFNA2: 1 285 873–1 301 431, otsene ahelEFNA2PWWP3A: 1 354 293–1 378 434, otsene ahelPWWP3ANDUFS7: 1 383 907–1 395 584, otsene ahelNDUFS7GAMT: 1 397 026–1 401 731, pöördne ahelGAMTDAZAP1: 1 407 533–1 435 687, otsene ahelDAZAP1RPS15: 1 438 149–1 440 508, otsene ahelRPS15APC2: 1 446 302–1 473 244, otsene ahelAPC2C19orf25: 1 461 143–1 479 565, pöördne ahelC19orf25PCSK4: 1 481 428–1 490 752, pöördne ahelPCSK4REEP6: 1 491 016–1 497 928, otsene ahelREEP6ADAMTSL5: 1 503 045–1 513 604, pöördne ahelPLK5: 1 507 978–1 536 046, otsene ahelMEX3D: 1 554 672–1 568 352, pöördne ahelMEX3DMBD3: 1 573 596–1 592 911, pöördne ahelMBD3: 1 578 339–1 605 445, pöördne ahelUQCR11: 1 593 987–1 605 500, pöördne ahelUQCR11TCF3: 1 609 291–1 652 911, pöördne ahelTCF3ONECUT3: 1 753 506–1 780 988, otsene ahelONECUT3ATP8B3: 1 781 761–1 812 295, pöördne ahelATP8B3REXO1: 1 815 248–1 848 493, pöördne ahelREXO1KLF16: 1 852 399–1 863 919, pöördne ahelKLF16ABHD17A: 1 876 810–1 885 618, pöördne ahelABHD17ANDUFS7 skeem: 8 eksonit kromosoomi 19 otsene ahelalEkson 5: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 7: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 1 383 907–1 383 942, 36 alustEkson 2: 1 387 811–1 387 847, 37 alustEkson 3: 1 388 525–1 388 593, 69 alustEkson 4: 1 388 833–1 388 938, 106 alustEkson 5: 1 390 871–1 391 050, 180 alustEkson 6: 1 391 119–1 391 165, 47 alustEkson 7: 1 393 242–1 393 330, 89 alustEkson 8: 1 395 391–1 395 584, 194 alust123456785′3′

    Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

    Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

    Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

    Eksonid moodustavad geenist 0,8 kb kogupikkusega 11,7 kb; neist 642 alust kodeerivad valku.

    NDUFS7 sekveneerimine

    11Keskmine

    Kui raske on geeni NDUFS7 lühikeste lugemitega sekveneerida, skaalal 0–100

    Osa geeni NDUFS7 eksonitest asub kohtades, kus lühikesed lugemid võivad muutuse vahele jätta või valesti paigutada.

    Mis sellele lisaks mõjub: geeni NDUFS7 eksonite osakaal igas raskesti loetavas piirkonna liigis

    • Kaardistatavus0%
    • Homoloogia0%
    • Kordused5,7%
    • GC-sisaldus100%
    • Referentsi katvus0%

    Dante Labsi enda uuringutel põhinev skoor, mis tugineb NIST-i Genome in a Bottle kaartidele raskesti sekveneeritavate piirkondade kohta.Kuidas skoor arvutatakse

    10

    positsioonid geenis NDUFS7, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

    Neist ükski ei jää piirkonda, mida lühikesed lugemid raskesti tabavad.

    Terve genoom katab kogu geeni NDUFS7 11,7 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksonite 0,8 kb.

    ClinVar pathogenic variants (10)

    The NDUFS7 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.

    • Patogeenne/tõenäoliselt patogeenne 1
    • Tõenäoliselt patogeenne 9
    VariantConditionsClinVari klassifikatsioonÜlevaatuse staatus
    NM_024407.5(NDUFS7):c.364G>A (p.Val122Met) (opens in a new tab)mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 3Patogeenne/tõenäoliselt patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
    NM_024407.5(NDUFS7):c.256C>G (p.Leu86Val) (opens in a new tab)mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 3Tõenäoliselt patogeenne1 täht 4-st kriteeriumid esitatud, üks esitaja
    NM_024407.5(NDUFS7):c.304G>A (p.Asp102Asn) (opens in a new tab)mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 3Tõenäoliselt patogeenne1 täht 4-st kriteeriumid esitatud, üks esitaja
    NM_024407.5(NDUFS7):c.339_348del (p.Arg115fs) (opens in a new tab)mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 3Tõenäoliselt patogeenne1 täht 4-st kriteeriumid esitatud, üks esitaja
    NM_024407.5(NDUFS7):c.343_352dup (p.Asp118fs) (opens in a new tab)mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 3Tõenäoliselt patogeenne1 täht 4-st kriteeriumid esitatud, üks esitaja
    NM_024407.5(NDUFS7):c.345_354del (p.Gln116fs) (opens in a new tab)mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 3Tõenäoliselt patogeenne1 täht 4-st kriteeriumid esitatud, üks esitaja
    NM_024407.5(NDUFS7):c.408+1G>C (opens in a new tab)mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 3Tõenäoliselt patogeenne1 täht 4-st kriteeriumid esitatud, üks esitaja
    NM_024407.5(NDUFS7):c.415G>A (p.Asp139Asn) (opens in a new tab)mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 3Tõenäoliselt patogeenne1 täht 4-st kriteeriumid esitatud, üks esitaja
    NM_024407.5(NDUFS7):c.455+2T>C (opens in a new tab)mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 3Tõenäoliselt patogeenne1 täht 4-st kriteeriumid esitatud, üks esitaja
    NM_024407.5(NDUFS7):c.537C>A (p.Tyr179Ter) (opens in a new tab)mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 3Tõenäoliselt patogeenne1 täht 4-st kriteeriumid esitatud, üks esitaja

    Samade haigustega seotud geenid

    Geeniga NDUFS7 seotud tunnused

    Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida NDUFS7 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.

    Välised lingid

    Kust see pärineb

    • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
    • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
    • GenCC ja ClinGen, väljalase 2026-10-19: millised seisundid geeniga on seotud ja kui tugevalt.
    • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB stratifikatsioonid: teadaolevad haigust põhjustavad kohad ja piirkonnad, mida lühikestel lugemistel on raske leida.
    • Genome in a Bottle genoomi stratifikatsioonid, NIST: järjestamise raskusastme skoor.
    • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
    • Andmeväljalase 2026.10.19-9814e911.

    Viita sellele lehele

    APA

    Dante Labs. (n.d.). NDUFS7 geen: NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S7. Vaadatud 19. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/ndufs7

    Vancouver

    Dante Labs. NDUFS7 geen: NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S7 [Internet]. [viidatud 19. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/ndufs7

    Üks test. Vastused kogu eluks.

    Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

    Telli oma Genome Test