Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

USP53

ubiquitin specific peptidase 53

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
4q26
Koordinaadid
Kromosoom 4: 119 212 713–119 295 518 (GRCh38)
Eksonid
19 eksonit, ulatus 82,8 kb
Valk
1073 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne retsessiivne
Tuntud ka kui
KIAA1350
MANE Select transkript
ENST00000692078.1NM_001371395.1
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Perekondlik intrahepatiline kolestaas

    • Autosoomne retsessiivne

      Intrahepaatilise kolestaasi juhtum, mida põhjustab indiviidi genoomi pärilik muutus.

      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Pärandumine

Autosoomne retsessiivne
Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.

Kuidas USP53 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 4, millel on sulg kohal, kus asub USP53. USP53 ja sellele lähedal asuvad 6 geeni kromosoomil 4, vahemikus 118 754 116 kuni 119 754 115.Kromosoom 44q26p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.2118,8 Mb119 Mb119,2 Mb119,4 Mb119,6 MbSEC24D: 118 722 572–118 838 683, pöördne ahelSEC24DSYNPO2: 118 850 688–119 101 481, otsene ahelSYNPO2MYOZ2: 119 128 431–119 187 794, otsene ahelMYOZ2USP53: 119 212 713–119 295 518, otsene ahelUSP53ARLN: 119 296 419–119 304 445, pöördne ahelARLNFABP2: 119 316 752–119 322 141, pöördne ahelFABP2PDE5A: 119 494 397–119 629 259, pöördne ahelPDE5AUSP53 skeem: 19 eksonit kromosoomi 4 otsene ahelalEkson 5: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 9: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 10: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 11: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 12: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 13: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 14: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 15: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 16: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 119 212 713–119 212 873, 161 alustEkson 2: 119 214 070–119 214 222, 153 alustEkson 3: 119 217 550–119 217 673, 124 alustEkson 4: 119 235 290–119 235 411, 122 alustEkson 5: 119 239 218–119 239 903, 686 alustEkson 6: 119 245 337–119 245 429, 93 alustEkson 7: 119 248 748–119 248 882, 135 alustEkson 8: 119 256 246–119 256 359, 114 alustEkson 9: 119 256 441–119 256 523, 83 alustEkson 10: 119 259 820–119 259 925, 106 alustEkson 11: 119 260 507–119 260 653, 147 alustEkson 12: 119 261 715–119 261 864, 150 alustEkson 13: 119 267 320–119 267 482, 163 alustEkson 14: 119 268 268–119 268 420, 153 alustEkson 15: 119 269 691–119 269 837, 147 alustEkson 16: 119 271 296–119 272 034, 739 alustEkson 17: 119 273 632–119 273 708, 77 alustEkson 18: 119 291 165–119 291 261, 97 alustEkson 19: 119 292 338–119 295 518, 3181 alust124681012141618195′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 6,6 kb kogupikkusega 82,8 kb; neist 3222 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse USP53

32

kohad geenis USP53, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni USP53 82,8 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (6,6 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). USP53 geen: ubiquitin specific peptidase 53. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/usp53

Vancouver

Dante Labs. USP53 geen: ubiquitin specific peptidase 53 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/usp53

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test