Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

KIF12

kinesin family member 12

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
9q32
Koordinaadid
Kromosoom 9: 114 091 638–114 099 292 (GRCh38)
Eksonid
19 eksonit, ulatus 7,7 kb
Valk
651 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne retsessiivne
MANE Select transkript
ENST00000640217.2NM_001388308.1
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Perekondlik intrahepatiline kolestaas

    • Autosoomne retsessiivne

      Intrahepaatilise kolestaasi juhtum, mida põhjustab indiviidi genoomi pärilik muutus.

      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Pärandumine

Autosoomne retsessiivne
Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.

Kuidas KIF12 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
Kromosoom 9, millel on sulg kohal, kus asub KIF12. KIF12 ja sellele lähedal asuvad 9 geeni kromosoomil 9, vahemikus 113 595 465 kuni 114 595 464.Kromosoom 99q32p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3113,6 Mb113,8 Mb114 Mb114,2 Mb114,4 MbRGS3: 113 444 731–113 597 743, otsene ahelRGS3ZNF618: 113 876 052–114 056 593, otsene ahelZNF618AMBP: 114 060 127–114 080 970, pöördne ahelAMBPKIF12: 114 091 638–114 099 292, pöördne ahelKIF12COL27A1: 114 155 486–114 312 511, otsene ahelCOL27A1ORM1: 114 322 951–114 326 970, otsene ahelORM1ORM2: 114 329 777–114 333 741, otsene ahelORM2AKNA: 114 334 156–114 394 405, pöördne ahelAKNAWHRN: 114 402 078–114 505 530, pöördne ahelWHRNATP6V1G1: 114 587 572–114 598 915, otsene ahelATP6V1G1KIF12 skeem: 19 eksonit kromosoomi 9 pöördne ahelalEkson 18: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 17: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 11: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 10: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 9: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 6: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 19: 114 091 638–114 092 000, 363 alustEkson 18: 114 092 333–114 092 451, 119 alustEkson 17: 114 092 542–114 092 642, 101 alustEkson 16: 114 093 229–114 093 333, 105 alustEkson 15: 114 093 407–114 093 497, 91 alustEkson 14: 114 093 886–114 093 972, 87 alustEkson 13: 114 094 181–114 094 271, 91 alustEkson 12: 114 094 353–114 094 455, 103 alustEkson 11: 114 095 023–114 095 127, 105 alustEkson 10: 114 095 214–114 095 332, 119 alustEkson 9: 114 096 051–114 096 207, 157 alustEkson 8: 114 096 387–114 096 478, 92 alustEkson 7: 114 097 301–114 097 436, 136 alustEkson 6: 114 097 607–114 097 741, 135 alustEkson 5: 114 098 115–114 098 190, 76 alustEkson 4: 114 098 302–114 098 429, 128 alustEkson 3: 114 098 935–114 099 013, 79 alustEkson 2: 114 099 104–114 099 169, 66 alustEkson 1: 114 099 251–114 099 292, 42 alust191816141210864215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 2,2 kb kogupikkusega 7,7 kb; neist 1956 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse KIF12

8

kohad geenis KIF12, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni KIF12 7,7 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (2,2 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). KIF12 geen: kinesin family member 12. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/kif12

Vancouver

Dante Labs. KIF12 geen: kinesin family member 12 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/kif12

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test