Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

ITPKB

inositol-trisphosphate 3-kinase B

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
1q42.12
Koordinaadid
Kromosoom 1: 226 631 690–226 739 282 (GRCh38)
Eksonid
8 eksonit, ulatus 107,6 kb
Valk
946 aminohapet
Tuntud ka kui
IP3KB, IP3-3KB
MANE Select transkript
ENST00000429204.6NM_002221.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni ITPKB veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.

Kuidas ITPKB on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 1, millel on sulg kohal, kus asub ITPKB. ITPKB ja sellele lähedal asuvad 9 geeni kromosoomil 1, vahemikus 226 185 486 kuni 227 185 485.Kromosoom 11q42.12p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44226,2 Mb226,4 Mb226,6 Mb226,8 Mb227 MbACBD3: 226 144 679–226 186 763, pöördne ahelACBD3MIXL1: 226 223 508–226 227 384, otsene ahelMIXL1LIN9: 226 231 149–226 309 869, pöördne ahelLIN9PARP1: 226 360 210–226 408 154, pöördne ahelPARP1STUM: 226 548 714–226 609 230, otsene ahelSTUMITPKB: 226 631 690–226 739 282, pöördne ahelITPKBPSEN2: 226 870 184–226 927 726, otsene ahelPSEN2: 226 870 184–226 987 545, otsene ahelCOQ8A: 226 938 143–226 987 569, otsene ahelCOQ8ACDC42BPA: 226 989 865–227 318 519, pöördne ahelCDC42BPAITPKB skeem: 8 eksonit kromosoomi 1 pöördne ahelalEkson 2: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 226 631 690–226 634 886, 3197 alustEkson 7: 226 637 679–226 637 750, 72 alustEkson 6: 226 639 557–226 639 658, 102 alustEkson 5: 226 641 921–226 642 125, 205 alustEkson 4: 226 647 167–226 647 380, 214 alustEkson 3: 226 648 672–226 648 771, 100 alustEkson 2: 226 735 527–226 737 663, 2137 alustEkson 1: 226 739 041–226 739 282, 242 alust864215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 6,3 kb kogupikkusega 107,6 kb; neist 2841 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse ITPKB

2

kohad geenis ITPKB, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni ITPKB 107,6 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (6,3 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). ITPKB geen: inositol-trisphosphate 3-kinase B. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/itpkb

Vancouver

Dante Labs. ITPKB geen: inositol-trisphosphate 3-kinase B [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/itpkb

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test