Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

SV2A

synaptic vesicle glycoprotein 2A

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
1q21.2
Koordinaadid
Kromosoom 1: 149 903 318–149 917 844 (GRCh38)
Eksonid
13 eksonit, ulatus 14,5 kb
Valk
742 aminohapet
Tuntud ka kui
SV2, KIAA0736, SLC22B1
MANE Select transkript
ENST00000369146.8NM_014849.5
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni SV2A veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.

Kuidas SV2A on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
Kromosoom 1, millel on sulg kohal, kus asub SV2A. SV2A ja sellele lähedal asuvad 30 geeni kromosoomil 1, vahemikus 149 410 581 kuni 150 410 580.Kromosoom 11q21.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44149,6 Mb149,8 Mb150 Mb150,2 Mb150,4 MbNOTCH2NLC: 149 390 534–149 471 833, otsene ahelNOTCH2NLC: 149 390 623–149 556 361, otsene ahelNBPF19: 149 474 815–149 556 361, otsene ahelNBPF19PPIAL4C: 149 583 848–149 584 607, otsene ahelPPIAL4CFCGR1A: 149 734 951–149 792 526, otsene ahelFCGR1AH2BC18: 149 755 110–149 812 374, pöördne ahelH2BC18H3C13: 149 813 225–149 813 693, pöördne ahelH4C14: 149 832 657–149 839 767, otsene ahelH3C14: 149 840 687–149 841 208, pöördne ahelH3C14H2AC18: 149 842 218–149 842 750, pöördne ahelH2AC18H2AC19: 149 851 061–149 851 652, otsene ahelH3C15: 149 852 608–149 853 125, otsene ahelH3C15H4C15: 149 854 045–149 861 159, pöördne ahelH2BC21: 149 884 459–149 886 682, pöördne ahelBOLA1: 149 886 406–149 900 798, otsene ahelBOLA1H2AC20: 149 886 918–149 887 411, otsene ahelH2AC21: 149 887 469–149 887 965, pöördne ahelSV2A: 149 903 318–149 917 844, pöördne ahelSV2ASF3B4: 149 923 317–149 928 268, pöördne ahelSF3B4MTMR11: 149 928 650–149 937 534, pöördne ahelMTMR11OTUD7B: 149 937 812–150 010 758, pöördne ahelOTUD7BVPS45: 150 067 279–150 145 329, otsene ahelVPS45PLEKHO1: 150 149 183–150 164 720, otsene ahelPLEKHO1ANP32E: 150 217 463–150 236 202, pöördne ahelANP32ECA14: 150 257 069–150 265 078, otsene ahelCA14APH1A: 150 265 042–150 269 580, pöördne ahelAPH1AC1orf54: 150 268 034–150 281 744, otsene ahelC1orf54CIART: 150 282 527–150 287 093, otsene ahelCIARTMRPS21: 150 293 848–150 309 828, otsene ahelPRPF3: 150 321 476–150 353 341, otsene ahelPRPF3RPRD2: 150 363 091–150 476 999, otsene ahelRPRD2SV2A skeem: 13 eksonit kromosoomi 1 pöördne ahelalEkson 9: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 6: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 13: 149 903 318–149 905 197, 1880 alustEkson 12: 149 905 880–149 906 039, 160 alustEkson 11: 149 906 650–149 906 856, 207 alustEkson 10: 149 907 700–149 907 833, 134 alustEkson 9: 149 908 042–149 908 206, 165 alustEkson 8: 149 909 192–149 909 280, 89 alustEkson 7: 149 909 461–149 909 571, 111 alustEkson 6: 149 909 801–149 909 890, 90 alustEkson 5: 149 910 570–149 910 703, 134 alustEkson 4: 149 910 826–149 910 977, 152 alustEkson 3: 149 911 800–149 911 980, 181 alustEkson 2: 149 913 219–149 914 187, 969 alustEkson 1: 149 917 739–149 917 844, 106 alust131211109876543215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 4,4 kb kogupikkusega 14,5 kb; neist 2229 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse SV2A

2

kohad geenis SV2A, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni SV2A 14,5 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (4,4 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). SV2A geen: synaptic vesicle glycoprotein 2A. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/sv2a

Vancouver

Dante Labs. SV2A geen: synaptic vesicle glycoprotein 2A [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/sv2a

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test