Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid
Sekveneeri oma genoom (avaneb uuel vahelehel)

Geen

XRCC1

X-ray repair cross complementing 1

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
19q13.31
Koordinaadid
Kromosoom 19: 43 543 311–43 575 527 (GRCh38)
Eksonid
17 eksonit, ulatus 32,2 kb
Valk
633 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne retsessiivne
Varasemad tähised
RCC
MANE Select transkript
ENST00000262887.10NM_006297.3
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

    • Autosomaalselt retsessiivsed tserebellaarsed ataksiad (sh CANVAS ja AVED)

      • Autosomaalselt retsessiivne tserebellaarne ataksiaAutosoomne retsessiivne

        Üks 57 sellega seotud geenist

        Retsessiivselt pärandunud ataksiate rühm, mida põhjustavad bialleelsed variandid geenides nagu RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 ja SYNE1.

        • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks
        Mida teadmine muudab

        E-vitamiini puudulikkusega ataksiat (TTPA) saab ravida E-vitamiini lisanditega; teisi vorme ravitakse füsioteraapia ja sümptomite leevendamisega ning lähisugulastele saab pakkuda kandjatesti.

    Pärandumine

    Autosoomne retsessiivne
    Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.

    Kuidas XRCC1 on üles ehitatud

    • Kodeeriv järjestus
    • Transleerimata piirkond
    • Intron
    • Transkriptsiooni suund
    • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
    • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
    Kromosoom 19, millel on sulg kohal, kus asub XRCC1. XRCC1 ja sellele lähedal asuvad 31 geeni kromosoomil 19, vahemikus 43 059 419 kuni 44 059 418.Kromosoom 1919q13.31p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4343,2 Mb43,4 Mb43,6 Mb43,8 Mb44 MbPSG2: 43 032 685–43 083 045, pöördne ahelPSG2PSG5: 43 159 949–43 186 600, pöördne ahelPSG5PSG4: 43 180 630–43 207 299, pöördne ahelPSG4PSG9: 43 211 791–43 269 563, pöördne ahelPSG9CD177: 43 353 686–43 364 397, otsene ahelCD177TEX101: 43 401 496–43 418 613, otsene ahelTEX101LYPD3: 43 460 787–43 465 608, pöördne ahelLYPD3PHLDB3: 43 473 625–43 505 301, pöördne ahelPHLDB3ETHE1: 43 506 713–43 527 259, pöördne ahelETHE1ZNF575: 43 525 497–43 541 813, otsene ahelZNF575XRCC1: 43 543 311–43 575 527, pöördne ahelXRCC1: 43 554 692–43 593 036, pöördne ahelPINLYP: 43 575 801–43 583 964, otsene ahelPINLYPIRGQ: 43 584 367–43 596 150, pöördne ahelIRGQZNF576: 43 593 805–43 601 189, otsene ahelSRRM5: 43 596 617–43 614 498, otsene ahelZNF428: 43 607 223–43 619 914, pöördne ahelCADM4: 43 622 055–43 639 858, pöördne ahelPLAUR: 43 645 672–43 670 547, pöördne ahelPLAURIRGC: 43 716 076–43 720 021, otsene ahelIRGCSMG9: 43 727 983–43 755 605, pöördne ahelSMG9KCNN4: 43 766 517–43 781 262, pöördne ahelKCNN4LYPD5: 43 785 874–43 827 206, pöördne ahelLYPD5ZNF283: 43 827 297–43 852 017, otsene ahelZNF283ZNF404: 43 864 321–43 901 831, pöördne ahelZNF404ZNF45: 43 910 549–43 935 306, pöördne ahelZNF45ZNF221: 43 951 204–43 972 739, otsene ahelZNF221ZNF155: 43 967 862–43 998 326, otsene ahelZNF155ZNF230: 44 002 934–44 013 924, otsene ahelZNF230ZNF222: 44 025 326–44 033 222, otsene ahelZNF222: 44 025 354–44 087 318, otsene ahelZNF223: 44 051 367–44 069 308, otsene ahelZNF223XRCC1 skeem: 17 eksonit kromosoomi 19 pöördne ahelalEkson 9: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 6: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 17: 43 543 311–43 543 505, 195 alustEkson 16: 43 543 612–43 543 687, 76 alustEkson 15: 43 544 144–43 544 234, 91 alustEkson 14: 43 545 818–43 545 957, 140 alustEkson 13: 43 546 052–43 546 106, 55 alustEkson 12: 43 546 595–43 546 727, 133 alustEkson 11: 43 546 884–43 546 977, 94 alustEkson 10: 43 551 571–43 551 687, 117 alustEkson 9: 43 552 017–43 552 275, 259 alustEkson 8: 43 552 797–43 552 908, 112 alustEkson 7: 43 552 982–43 553 091, 110 alustEkson 6: 43 553 401–43 553 512, 112 alustEkson 5: 43 553 609–43 553 683, 75 alustEkson 4: 43 554 646–43 554 804, 159 alustEkson 3: 43 560 910–43 561 020, 111 alustEkson 2: 43 574 910–43 575 002, 93 alustEkson 1: 43 575 408–43 575 527, 120 alust171510515′3′

    Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

    Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

    Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

    Eksonid moodustavad geenist 2,1 kb kogupikkusega 32,2 kb; neist 1902 alust kodeerivad valku.

    Kuidas genoomitest loetakse XRCC1

    2

    kohad geenis XRCC1, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

    Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

    Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni XRCC1 32,2 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (2,1 kb).

    Samade haigustega seotud geenid

    Geeniga XRCC1 seotud tunnused

    Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida XRCC1 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.

    Välised lingid

    Kust see pärineb

    • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
    • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
    • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
    • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
    • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
    • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viita sellele lehele

    APA

    Dante Labs. (n.d.). XRCC1 geen: X-ray repair cross complementing 1. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/xrcc1

    Vancouver

    Dante Labs. XRCC1 geen: X-ray repair cross complementing 1 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/xrcc1

    Üks test. Vastused kogu eluks.

    Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

    Telli oma Genome Test