Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid
Sequence your genome (opens in a new tab)

Geen

IL21R

interleukin 21 receptor

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
16p12.1
Koordinaadid
Kromosoom 16: 27 402 174–27 452 042 (GRCh38)
Eksonid
9 eksonit, ulatus 49,9 kb
Valk
538 aminohapet
Tuntud ka kui
CD360
MANE Select transkript
ENST00000337929.8NM_181078.3
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

    • Ostali pärilikud immuunpuudulikkused

      • Immuunpuudulikkushaigus

        Üks 170 sellega seotud geenist

        Haigus, mille korral on rakulise või humoraalse immuunsuse mehhanismid puudulikud või defektsed.

        • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
        • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
        Mida teadmine muudab

        HSCT raske kombineeritud immuunpuudulikkuse (SCID) ja muude raskete PID-ide korral; immunoglobuliini asendusravi (IVIG/SCIG) antikehade puudulikkuse korral; leniolisib (Joenja, FDA 2023) APDS-i korral; geenravi ADA-SCID-i korral; abatatsept CTLA4/LRBA puudulikkuse korral; profülaktilised antibiootikumid; G-CSF CGD korral

    Kuidas IL21R on üles ehitatud

    • Kodeeriv järjestus
    • Transleerimata piirkond
    • Intron
    • Transkriptsiooni suund
    • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
    • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
    Kromosoom 16, millel on sulg kohal, kus asub IL21R. IL21R ja sellele lähedal asuvad 7 geeni kromosoomil 16, vahemikus 26 927 108 kuni 27 927 107.Kromosoom 1616p12.1p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.327 Mb27,2 Mb27,4 Mb27,6 Mb27,8 MbC16orf82: 27 066 927–27 069 166, otsene ahelC16orf82KDM8: 27 203 476–27 225 987, otsene ahelKDM8NSMCE1: 27 222 306–27 268 788, pöördne ahelNSMCE1IL4R: 27 313 462–27 365 558, otsene ahelIL4RIL21R: 27 402 174–27 452 042, otsene ahelIL21RGTF3C1: 27 459 555–27 549 960, pöördne ahelGTF3C1KATNIP: 27 550 133–27 780 371, otsene ahelKATNIPGSG1L: 27 787 526–28 063 754, pöördne ahelGSG1LIL21R skeem: 9 eksonit kromosoomi 16 otsene ahelalEkson 2: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 5: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 8: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 9: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 27 402 174–27 402 618, 445 alustEkson 2: 27 430 056–27 430 120, 65 alustEkson 3: 27 434 347–27 434 449, 103 alustEkson 4: 27 437 488–27 437 687, 200 alustEkson 5: 27 442 962–27 443 116, 155 alustEkson 6: 27 444 542–27 444 719, 178 alustEkson 7: 27 445 177–27 445 276, 100 alustEkson 8: 27 446 007–27 446 088, 82 alustEkson 9: 27 448 534–27 452 042, 3509 alust1246895′3′

    Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

    Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

    Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

    Eksonid moodustavad geenist 4,8 kb kogupikkusega 49,9 kb; neist 1617 alust kodeerivad valku.

    Kuidas genoomitest loetakse IL21R

    9

    kohad geenis IL21R, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

    Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

    Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni IL21R 49,9 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (4,8 kb).

    Kust see pärineb

    • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
    • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
    • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
    • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
    • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
    • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viita sellele lehele

    APA

    Dante Labs. (n.d.). IL21R geen: interleukin 21 receptor. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/il21r

    Vancouver

    Dante Labs. IL21R geen: interleukin 21 receptor [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/il21r

    Üks test. Vastused kogu eluks.

    Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

    Telli oma Genome Test