Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

GPR156

G protein-coupled receptor 156

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
3q13.33
Koordinaadid
Kromosoom 3: 120 165 478–120 285 222 (GRCh38)
Eksonid
10 eksonit, ulatus 119,7 kb
Valk
814 aminohapet
Tuntud ka kui
PGR28, GABABL
MANE Select transkript
ENST00000464295.6NM_153002.3
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

    • Kuulmislangus ja kurtus

      • Mittesündroomiline pärilik kuulmislangus

        Üks 97 sellega seotud geenist

        Pärilik kuulmislangus ilma muude meditsiiniliste tunnusteta, sh levinud retsessiivsed vormid, mis on põhjustatud geenidest GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC ja paljudest teistest geenidest, samuti dominantsed, X-seotud ja mitokondriaalsed vormid.

        • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks
        Mida teadmine muudab

        Geneetilise põhjuse teadmine võib aidata otsustada kuulmistoe ja koklea-implantaadi kasutuse üle, hinnata sobivust geeniteraapia uuringutesse (näiteks OTOF) ning toetada perekonna nõustamist.

    Kuidas GPR156 on üles ehitatud

    • Kodeeriv järjestus
    • Transleerimata piirkond
    • Intron
    • Transkriptsiooni suund
    • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
    • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
    Kromosoom 3, millel on sulg kohal, kus asub GPR156. GPR156 ja sellele lähedal asuvad 9 geeni kromosoomil 3, vahemikus 119 725 350 kuni 120 725 349.Kromosoom 33q13.33p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29119,8 Mb120 Mb120,2 Mb120,4 Mb120,6 MbCFAP91: 119 702 990–119 767 102, otsene ahelCFAP91: 119 703 076–119 807 570, otsene ahelNR1I2: 119 780 484–119 818 718, otsene ahelNR1I2GSK3B: 119 821 321–120 095 712, pöördne ahelGSK3BGPR156: 120 165 478–120 285 222, pöördne ahelGPR156LRRC58: 120 324 509–120 349 412, pöördne ahelLRRC58FSTL1: 120 392 293–120 596 764, pöördne ahelFSTL1NDUFB4: 120 596 273–120 602 507, otsene ahelNDUFB4HGD: 120 628 165–120 682 398, pöördne ahelHGDRABL3: 120 684 938–120 742 993, pöördne ahelRABL3GPR156 skeem: 10 eksonit kromosoomi 3 pöördne ahelalEkson 10: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 10: 120 165 478–120 168 384, 2907 alustEkson 9: 120 173 312–120 173 470, 159 alustEkson 8: 120 181 125–120 181 361, 237 alustEkson 7: 120 185 299–120 185 394, 96 alustEkson 6: 120 186 658–120 186 783, 126 alustEkson 5: 120 192 939–120 193 049, 111 alustEkson 4: 120 193 295–120 193 424, 130 alustEkson 3: 120 243 640–120 243 776, 137 alustEkson 2: 120 244 003–120 244 478, 476 alustEkson 1: 120 285 029–120 285 222, 194 alust10864215′3′

    Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

    Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

    Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

    Eksonid moodustavad geenist 4,6 kb kogupikkusega 119,7 kb; neist 2445 alust kodeerivad valku.

    Kuidas genoomitest loetakse GPR156

    3

    kohad geenis GPR156, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

    Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

    Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni GPR156 119,7 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (4,6 kb).

    Kust see pärineb

    • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
    • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
    • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
    • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
    • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
    • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viita sellele lehele

    APA

    Dante Labs. (n.d.). GPR156 geen: G protein-coupled receptor 156. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/gpr156

    Vancouver

    Dante Labs. GPR156 geen: G protein-coupled receptor 156 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/gpr156

    Üks test. Vastused kogu eluks.

    Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

    Telli oma Genome Test