Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid
Sekveneeri oma genoom (avaneb uuel vahelehel)

Geen

STAT2

signal transducer and activator of transcription 2

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
12q13.3
Koordinaadid
Kromosoom 12: 56 341 597–56 360 107 (GRCh38)
Eksonid
24 eksonit, ulatus 18,5 kb
Valk
851 aminohapet
Tuntud ka kui
STAT113
MANE Select transkript
ENST00000314128.9NM_005419.4
Lookuse tüüp
Protein-coding
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

    • Ostali pärilikud immuunpuudulikkused

      • Pärilik immuunpuudulikkus

        Üks 114 sellega seotud geenist

        Pärilikud immuunsüsteemi häired, mis on põhjustatud üksikute geenide muutustest ning mõjutavad seda, kuidas organism infektsioonidega võitleb või põletikku reguleerib.

        • 2 GenCC esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      • Immuunpuudulikkushaigus

        Üks 170 sellega seotud geenist

        Haigus, mille korral on rakulise või humoraalse immuunsuse mehhanismid puudulikud või defektsed.

        • 2 GenCC esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
        Tegevusvõimalikkus

        HSCT raske kombineeritud immuunpuudulikkuse (SCID) ja muude raskete PID-ide korral; immunoglobuliini asendusravi (IVIG/SCIG) antikehade puudulikkuse korral; leniolisib (Joenja, FDA 2023) APDS-i korral; geenravi ADA-SCID-i korral; abatatsept CTLA4/LRBA puudulikkuse korral; profülaktilised antibiootikumid; G-CSF CGD korral

    Kuidas STAT2 on üles ehitatud

    • Kodeeriv järjestus
    • Transleerimata piirkond
    • Intron
    • Transkriptsiooni suund
    • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
    • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
    Kromosoom 12, millel on sulg kohal, kus asub STAT2. STAT2 ja sellele lähedal asuvad 41 geeni kromosoomil 12, vahemikus 55 850 852 kuni 56 850 851.Kromosoom 1212q13.3p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3356 Mb56,2 Mb56,4 Mb56,6 Mb56,8 MbPYM1: 55 901 413–55 932 618, pöördne ahelPYM1DGKA: 55 927 319–55 954 027, otsene ahelDGKAPMEL: 55 954 104–55 973 317, pöördne ahelPMELCDK2: 55 966 781–55 972 789, otsene ahelCDK2RAB5B: 55 973 859–55 996 683, otsene ahelRAB5BSUOX: 55 996 855–56 006 641, otsene ahelSUOXIKZF4: 56 007 392–56 038 435, otsene ahelIKZF4RPS26: 56 041 351–56 044 697, otsene ahelRPS26ERBB3: 56 076 799–56 103 505, otsene ahel: 56 101 331–56 109 289, otsene ahelPA2G4: 56 104 349–56 116 329, otsene ahelRPL41: 56 116 585–56 117 967, otsene ahelZC3H10: 56 118 243–56 127 514, otsene ahelESYT1: 56 118 250–56 150 107, otsene ahelESYT1MYL6B: 56 151 966–56 159 647, otsene ahelMYL6BMYL6: 56 158 322–56 166 572, otsene ahelMYL6SMARCC2: 56 162 359–56 189 587, pöördne ahelSMARCC2RNF41: 56 202 179–56 224 275, pöördne ahelNABP2: 56 221 978–56 229 860, otsene ahelNABP2SLC39A5: 56 230 039–56 238 214, otsene ahelSLC39A5ANKRD52: 56 237 807–56 258 665, pöördne ahelANKRD52COQ10A: 56 266 846–56 271 736, otsene ahelCOQ10ACS: 56 271 699–56 300 395, pöördne ahelCS: 56 285 916–56 316 059, pöördne ahelCNPY2: 56 308 024–56 316 363, pöördne ahelCNPY2PAN2: 56 316 223–56 334 053, pöördne ahelPAN2IL23A: 56 334 174–56 340 410, otsene ahelIL23ASTAT2: 56 341 597–56 360 107, pöördne ahelSTAT2APOF: 56 360 565–56 362 862, pöördne ahelAPOFTIMELESS: 56 416 363–56 449 457, pöördne ahelTIMELESSMIP: 56 449 502–56 469 166, pöördne ahelMIP: 56 449 700–56 488 170, pöördne ahelSPRYD4: 56 468 537–56 479 708, otsene ahelSPRYD4GLS2: 56 470 945–56 488 414, pöördne ahelRBMS2: 56 521 807–56 617 037, otsene ahelRBMS2BAZ2A: 56 595 596–56 636 914, pöördne ahelBAZ2AATP5F1B: 56 637 490–56 646 079, pöördne ahelATP5F1BPTGES3: 56 651 663–56 688 408, pöördne ahelPTGES3NACA: 56 712 305–56 731 628, pöördne ahelNACA: 56 714 612–56 741 535, pöördne ahelPRIM1: 56 730 438–56 752 384, pöördne ahelPRIM1HSD17B6: 56 751 817–56 788 409, otsene ahelHSD17B6STAT2 skeem: 24 eksonit kromosoomi 12 pöördne ahelalEkson 23: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 21: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 20: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 19: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 18: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 17: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 13: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 10: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 9: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 8: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 2: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 24: 56 341 597–56 343 531, 1935 alustEkson 23: 56 343 825–56 344 135, 311 alustEkson 22: 56 346 146–56 346 203, 58 alustEkson 21: 56 346 442–56 346 624, 183 alustEkson 20: 56 346 819–56 346 955, 137 alustEkson 19: 56 348 529–56 348 623, 95 alustEkson 18: 56 348 752–56 348 804, 53 alustEkson 17: 56 348 924–56 349 059, 136 alustEkson 16: 56 349 163–56 349 261, 99 alustEkson 15: 56 349 426–56 349 509, 84 alustEkson 14: 56 349 589–56 349 636, 48 alustEkson 13: 56 350 097–56 350 190, 94 alustEkson 12: 56 350 412–56 350 432, 21 alustEkson 11: 56 350 829–56 350 888, 60 alustEkson 10: 56 351 098–56 351 190, 93 alustEkson 9: 56 351 292–56 351 450, 159 alustEkson 8: 56 354 466–56 354 614, 149 alustEkson 7: 56 354 778–56 354 863, 86 alustEkson 6: 56 355 276–56 355 351, 76 alustEkson 5: 56 355 443–56 355 532, 90 alustEkson 4: 56 355 708–56 355 803, 96 alustEkson 3: 56 356 132–56 356 285, 154 alustEkson 2: 56 356 441–56 356 578, 138 alustEkson 1: 56 360 058–56 360 107, 50 alust24201510515′3′

    Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

    Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

    Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

    Eksonid moodustavad geenist 4,4 kb kogupikkusega 18,5 kb; neist 2556 alust kodeerivad valku.

    Sekveneerimine: STAT2

    30

    STAT2 positsioonid, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

    Neist ükski ei asu piirkonnas, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.

    Terve genoom katab kogu STAT2 geeni 18,5 kb ulatuses, sealhulgas intronid, mitte ainult 4,4 kb eksoneid.

    Samade haigustega seotud geenid

    Geeniga STAT2 seotud tunnused

    Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida STAT2 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.

    Välised lingid

    Kust see pärineb

    • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
    • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
    • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-17: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
    • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
    • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
    • Andmeväljaanne 2026.10.17-8666dff2.

    Viita sellele lehele

    APA

    Dante Labs. (n.d.). STAT2 geen: signal transducer and activator of transcription 2. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/stat2

    Vancouver

    Dante Labs. STAT2 geen: signal transducer and activator of transcription 2 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/stat2

    Üks test. Vastused kogu eluks.

    Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

    Telli oma Genome Test