Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Tunnused

Geeniga ARMC5 seotud tunnused

armadillo repeat containing 5

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga ARMC5 42 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of the endocrine system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Decreased circulating ACTH concentrationAlati
Macronodular adrenal hyperplasiaAlati
Increased circulating cortisol levelVäga sageli (80–99%)
Abnormal response to corticotropin releasing hormone stimulation testSageli (30–79%)
Paradoxical increased cortisol secretion on dexamethasone suppression testSageli (30–79%)
Elevated plasma aldosteroneHarva (1–4%)
Neuroendocrine neoplasmHarva (1–4%)
Noncancerous tumor in pituitary glandHarva (1–4%)
Primary hyperparathyroidismHarva (1–4%)

Abnormality of the nervous system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Can't control feelingsSageli (30–79%)
DepressionSageli (30–79%)
ManicMõnikord (5–29%)
Memory impairmentMõnikord (5–29%)
Psychotic episodesMõnikord (5–29%)
Cognitive impairmentHarva (1–4%)
Noncancerous growth of membranes covering brainHarva (1–4%)

Abnormality of the integument

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Buffalo humpSageli (30–79%)
Excessive hairinessSageli (30–79%)
PlethoraSageli (30–79%)
Stretch marksSageli (30–79%)
Hair lossMõnikord (5–29%)

Laboratory abnormality

TunnusKui sageli seda täheldatakse
High urine cortisol levelAlati
Elevated lipids in bloodSageli (30–79%)
Glucose intoleranceSageli (30–79%)
Fatty infiltration of liverMõnikord (5–29%)
High blood sugarPole registreeritud

Abnormality of the genitourinary system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Abnormal libidoSageli (30–79%)
Kidney stoneSageli (30–79%)
Menstrual irregularitySageli (30–79%)
Cancer starting in small tubes in kidneysHarva (1–4%)

Abnormality of the musculoskeletal system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
OsteoporosisSageli (30–79%)
Proximal neurogenic muscle weaknessSageli (30–79%)
Wasting of muscles near the bodySageli (30–79%)
Increased susceptibility to fracturesMõnikord (5–29%)

Abnormality of head or neck

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Moon faceVäga sageli (80–99%)
Round facePole registreeritud

Growth abnormality

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Abdominal obesitySageli (30–79%)
Increased body weightMõnikord (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Bruising susceptibilitySageli (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
High blood pressureSageli (30–79%)

Abnormality of the immune system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
AcneMõnikord (5–29%)

Constitutional symptom

TunnusKui sageli seda täheldatakse
FatiguePole registreeritud

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

  • Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga ARMC5 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test