Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

VSX2

visual system homeobox 2

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
14q24.3
Koordinaadid
Kromosoom 14: 74 239 449–74 262 738 (GRCh38)
Eksonid
5 eksonit, ulatus 23,3 kb
Valk
361 aminohapet
Tuntud ka kui
RET1
Varasemad tähised
HOX10, CHX10
MANE Select transkript
ENST00000261980.3NM_182894.3
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Mikroftalmia, anoftalmia ja kolobooma

    • Isoleeritud anoftalmia, mikroftalmia ja kolobooma

      Silmamalformatsioonid ilma muude tunnusteta, sealhulgas nanoftalmos, mida põhjustavad muutused geenides nagu VSX2, RAX, MFRP, PRSS56 ja teised.

      • 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Nanoftalmosega inimestel (sageli MFRP või PRSS56) on suurenenud risk nurga sulgumise glaukoomi tekkeks ning nad vajavad regulaarset silmaarsti kontrolli; geneetiline diagnoos aitab hinnata ka kordumise riski.

Kuidas VSX2 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 14, millel on sulg kohal, kus asub VSX2. VSX2 ja sellele lähedal asuvad 18 geeni kromosoomil 14, vahemikus 73 751 094 kuni 74 751 093.Kromosoom 1414q24.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3373,8 Mb74 Mb74,2 Mb74,4 Mb74,6 MbMIDEAS: 73 715 122–73 790 285, pöördne ahelMIDEASPTGR2: 73 851 792–73 885 726, otsene ahelPTGR2: 73 851 971–73 932 278, otsene ahelZNF410: 73 886 201–73 932 521, otsene ahelZNF410FAM161B: 73 931 501–73 950 414, pöördne ahelFAM161BCOQ6: 73 949 926–73 963 670, otsene ahelCOQ6ENTPD5: 73 956 688–74 019 399, pöördne ahelENTPD5BBOF1: 74 019 341–74 082 863, otsene ahelBBOF1ALDH6A1: 74 055 997–74 084 492, pöördne ahelALDH6A1LIN52: 74 084 943–74 201 493, otsene ahelLIN52VSX2: 74 239 449–74 262 738, otsene ahelVSX2ABCD4: 74 285 269–74 303 068, pöördne ahelABCD4VRTN: 74 303 069–74 360 011, otsene ahelVRTNSYNDIG1L: 74 405 894–74 426 325, pöördne ahelSYNDIG1LNPC2: 74 427 119–74 494 177, pöördne ahelNPC2ISCA2: 74 493 721–74 499 758, otsene ahelISCA2LTBP2: 74 498 163–74 612 378, pöördne ahelLTBP2AREL1: 74 653 437–74 713 117, pöördne ahelAREL1FCF1: 74 713 144–74 750 706, otsene ahelFCF1VSX2 skeem: 5 eksonit kromosoomi 14 otsene ahelalEkson 1: 36 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 4: 10 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 74 239 449–74 239 931, 483 alustEkson 2: 74 241 182–74 241 266, 85 alustEkson 3: 74 245 165–74 245 288, 124 alustEkson 4: 74 259 602–74 259 782, 181 alustEkson 5: 74 260 594–74 262 738, 2145 alust123455′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 3 kb kogupikkusega 23,3 kb; neist 1086 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse VSX2

60

kohad geenis VSX2, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni VSX2 23,3 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (3 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). VSX2 geen: visual system homeobox 2. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/vsx2

Vancouver

Dante Labs. VSX2 geen: visual system homeobox 2 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/vsx2

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test