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Gen

HDC

histidine decarboxylase

Resumen

Localización citogenética
15q21.2
Coordenadas
Cromosoma 15: 50.241.947–50.265.726 (GRCh38)
Exones
12 exones en 23,8 kb
Proteína
662 aminoácidos
Transcrito MANE Select
ENST00000267845.8NM_002112.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

Ningún informe de Genome Test lee aún HDC. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.

Estructura de HDC

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 15, con un corchete donde se ubica HDC. HDC y 8 genes cercanos en el cromosoma 15, desde 49.753.837 hasta 50.753.836.Cromosoma 1515q21.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.349,8 Mb50 Mb50,2 Mb50,4 Mb50,6 MbATP8B4: 49.858.238–50.182.947, hebra inversaATP8B4SLC27A2: 50.182.196–50.236.450, hebra directaSLC27A2HDC: 50.241.947–50.265.726, hebra inversaHDCGABPB1: 50.275.389–50.355.440, hebra inversaGABPB1USP8: 50.423.584–50.514.421, hebra directaUSP8USP50: 50.494.018–50.546.708, hebra inversaUSP50TRPM7: 50.552.473–50.686.845, hebra inversaTRPM7: 50.648.802–50.686.717, hebra inversaSPPL2A: 50.702.266–50.765.948, hebra inversaSPPL2ADiagrama de HDC: 12 exones en la hebra inversa del cromosoma 15Exón 12: 50.241.947–50.243.006, 1060 basesExón 11: 50.243.143–50.243.244, 102 basesExón 10: 50.248.245–50.248.343, 99 basesExón 9: 50.252.430–50.252.520, 91 basesExón 8: 50.252.612–50.252.774, 163 basesExón 7: 50.253.600–50.253.666, 67 basesExón 6: 50.254.130–50.254.273, 144 basesExón 5: 50.254.530–50.254.664, 135 basesExón 4: 50.257.425–50.257.547, 123 basesExón 3: 50.258.404–50.258.517, 114 basesExón 2: 50.263.235–50.263.407, 173 basesExón 1: 50.265.593–50.265.726, 134 bases1210864215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 2,4 kb de los 23,8 kb del gen; 1989 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen HDC

2

posiciones en HDC donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 23,8 kb de HDC, incluidos los intrones, y no solo los 2,4 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen HDC: histidine decarboxylase. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/hdc

Vancouver

Dante Labs. Gen HDC: histidine decarboxylase [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/hdc

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