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Gen

SPPL2A

signal peptide peptidase like 2A

Resumen

Localización citogenética
15q21.2
Coordenadas
Cromosoma 15: 50.702.266–50.765.706 (GRCh38)
Exones
15 exones en 63,4 kb
Proteína
520 aminoácidos
También conocido como
IMP3, PSL2
Transcrito MANE Select
ENST00000261854.10NM_032802.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

Ningún informe de Genome Test lee aún SPPL2A. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.

Estructura de SPPL2A

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 15, con un corchete donde se ubica SPPL2A. SPPL2A y 10 genes cercanos en el cromosoma 15, desde 50.233.986 hasta 51.233.985.Cromosoma 1515q21.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.350,4 Mb50,6 Mb50,8 Mb51 Mb51,2 MbSLC27A2: 50.182.196–50.236.450, hebra directaSLC27A2HDC: 50.241.947–50.265.965, hebra inversaHDCGABPB1: 50.275.389–50.355.440, hebra inversaGABPB1USP8: 50.423.584–50.514.421, hebra directaUSP8USP50: 50.494.018–50.546.708, hebra inversaUSP50TRPM7: 50.552.473–50.686.845, hebra inversaTRPM7: 50.648.802–50.686.717, hebra inversaSPPL2A: 50.702.266–50.765.706, hebra inversaSPPL2AAP4E1: 50.908.668–51.005.899, hebra directaAP4E1TIPE3: 51.053.489–51.105.276, hebra inversaTIPE3CYP19A1: 51.208.057–51.338.606, hebra inversaCYP19A1Diagrama de SPPL2A: 15 exones en la hebra inversa del cromosoma 15Exón 3: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 15: 50.702.266–50.707.874, 5609 basesExón 14: 50.719.940–50.720.100, 161 basesExón 13: 50.722.124–50.722.201, 78 basesExón 12: 50.725.221–50.725.323, 103 basesExón 11: 50.726.321–50.726.377, 57 basesExón 10: 50.730.965–50.731.039, 75 basesExón 9: 50.732.603–50.732.684, 82 basesExón 8: 50.736.101–50.736.202, 102 basesExón 7: 50.736.644–50.736.740, 97 basesExón 6: 50.739.680–50.739.828, 149 basesExón 5: 50.747.495–50.747.628, 134 basesExón 4: 50.748.113–50.748.202, 90 basesExón 3: 50.748.688–50.748.870, 183 basesExón 2: 50.749.636–50.749.746, 111 basesExón 1: 50.765.468–50.765.706, 239 bases15141210864215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 7,3 kb de los 63,4 kb del gen; 1563 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen SPPL2A

1

posición en SPPL2A donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 63,4 kb de SPPL2A, incluidos los intrones, y no solo los 7,3 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen SPPL2A: signal peptide peptidase like 2A. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/sppl2a

Vancouver

Dante Labs. Gen SPPL2A: signal peptide peptidase like 2A [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/sppl2a

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