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Gen

NCAPH

non-SMC condensin I complex subunit H

Resumen

Localización citogenética
2q11.2
Coordenadas
Cromosoma 2: 96.335.766–96.377.091 (GRCh38)
Exones
18 exones en 41,3 kb
Proteína
741 aminoácidos
También conocido como
CAP-H, hCAP-H, NCAPH1
Símbolos anteriores
BRRN1
Transcrito MANE Select
ENST00000240423.9NM_015341.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

Ningún informe de Genome Test lee aún NCAPH. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.

Estructura de NCAPH

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 2, con un corchete donde se ubica NCAPH. NCAPH y 19 genes cercanos en el cromosoma 2, desde 95.856.429 hasta 96.856.428.Cromosoma 22q11.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.396 Mb96,2 Mb96,4 Mb96,6 Mb96,8 MbANKRD36C: 95.836.919–95.991.843, hebra inversaANKRD36CGPAT2: 96.021.943–96.039.451, hebra inversaGPAT2ADRA2B: 96.112.876–96.116.571, hebra inversaADRA2BASTL: 96.122.818–96.138.564, hebra inversaASTLDUSP2: 96.143.166–96.145.447, hebra inversaDUSP2STARD7: 96.184.859–96.208.854, hebra inversaSTARD7TMEM127: 96.248.500–96.266.082, hebra inversaTMEM127CIAO1: 96.266.159–96.274.173, hebra directaCIAO1SNRNP200: 96.274.336–96.321.271, hebra inversaSNRNP200ITPRIPL1: 96.324.977–96.330.517, hebra directaITPRIPL1NCAPH: 96.335.766–96.377.091, hebra directaNCAPHNEURL3: 96.497.644–96.508.153, hebra inversaNEURL3ARID5A: 96.536.699–96.552.639, hebra directaARID5AKANSL3: 96.584.179–96.642.787, hebra inversaKANSL3FER1L5: 96.642.737–96.704.887, hebra directaFER1L5LMAN2L: 96.704.824–96.740.087, hebra inversaLMAN2LCNNM4: 96.760.858–96.811.888, hebra directaCNNM4CNNM3: 96.816.238–96.837.543, hebra directaCNNM3ANKRD23: 96.821.811–96.857.934, hebra inversaANKRD23ANKRD39: 96.836.240–96.858.070, hebra inversaANKRD39Diagrama de NCAPH: 18 exones en la hebra directa del cromosoma 2Exón 1: 96.335.766–96.335.848, 83 basesExón 2: 96.341.642–96.341.894, 253 basesExón 3: 96.342.050–96.342.140, 91 basesExón 4: 96.342.756–96.342.848, 93 basesExón 5: 96.343.166–96.343.304, 139 basesExón 6: 96.344.105–96.344.229, 125 basesExón 7: 96.351.831–96.352.020, 190 basesExón 8: 96.353.306–96.353.397, 92 basesExón 9: 96.354.183–96.354.388, 206 basesExón 10: 96.359.045–96.359.193, 149 basesExón 11: 96.360.143–96.360.249, 107 basesExón 12: 96.360.588–96.360.710, 123 basesExón 13: 96.364.481–96.364.591, 111 basesExón 14: 96.365.876–96.366.058, 183 basesExón 15: 96.367.257–96.367.373, 117 basesExón 16: 96.368.972–96.369.063, 92 basesExón 17: 96.369.425–96.369.500, 76 basesExón 18: 96.373.292–96.377.091, 3800 bases1246810121416185′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 6 kb de los 41,3 kb del gen; 2226 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen NCAPH

1

posición en NCAPH donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 41,3 kb de NCAPH, incluidos los intrones, y no solo los 6 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen NCAPH: non-SMC condensin I complex subunit H. Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/ncaph

Vancouver

Dante Labs. Gen NCAPH: non-SMC condensin I complex subunit H [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/ncaph

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