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Gen

GPD1

glycerol-3-phosphate dehydrogenase 1

Resumen

Localización citogenética
12q13.12
Coordenadas
Cromosoma 12: 50.104.008–50.111.313 (GRCh38)
Exones
8 exones en 7,3 kb
Proteína
349 aminoácidos
Transcrito MANE Select
ENST00000301149.8NM_005276.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Informes revisados relevantes para este gen

Ningún informe de Genome Test lee aún GPD1. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.

Estructura de GPD1

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
Cromosoma 12, con un corchete donde se ubica GPD1. GPD1 y 18 genes cercanos en el cromosoma 12, desde 49.607.661 hasta 50.607.660.Cromosoma 1212q13.12p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3349,8 Mb50 Mb50,2 Mb50,4 Mb50,6 MbPRPF40B: 49.568.218–49.644.666, hebra directaPRPF40BFMNL3: 49.636.499–49.708.165, hebra inversaFMNL3TMBIM6: 49.707.725–49.764.935, hebra directaTMBIM6NCKAP5L: 49.790.615–49.828.750, hebra inversaNCKAP5LBCDIN3D: 49.836.043–49.843.133, hebra inversaBCDIN3DFAIM2: 49.866.896–49.904.217, hebra inversaFAIM2AQP2: 49.950.736–49.958.881, hebra directaAQP2AQP5: 49.961.228–49.965.682, hebra directaAQP5AQP6: 49.967.194–49.977.152, hebra directaAQP6RACGAP1: 49.976.923–50.033.136, hebra inversaRACGAP1ASIC1: 50.057.351–50.083.621, hebra directaASIC1SMARCD1: 50.085.196–50.101.870, hebra directaSMARCD1GPD1: 50.104.008–50.111.313, hebra directaGPD1COX14: 50.111.982–50.120.463, hebra directaCOX14CERS5: 50.129.289–50.167.533, hebra inversaCERS5LIMA1: 50.175.788–50.283.550, hebra inversaLIMA1FAM186A: 50.326.230–50.396.622, hebra inversaFAM186ALARP4: 50.392.383–50.480.007, hebra directaLARP4DIP2B: 50.504.962–50.748.657, hebra directaDIP2BDiagrama de GPD1: 8 exones en la hebra directa del cromosoma 12Exón 1: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 2: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 5: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 6: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 7: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 50.104.008–50.104.091, 84 basesExón 2: 50.104.574–50.104.751, 178 basesExón 3: 50.105.548–50.105.688, 141 basesExón 4: 50.106.288–50.106.426, 139 basesExón 5: 50.106.805–50.106.917, 113 basesExón 6: 50.107.567–50.107.800, 234 basesExón 7: 50.108.024–50.108.130, 107 basesExón 8: 50.109.423–50.111.313, 1891 bases123456785′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 2,9 kb de los 7,3 kb del gen; 1050 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen GPD1

10

posiciones en GPD1 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 7,3 kb de GPD1, incluidos los intrones, y no solo los 2,9 kb de exones.

Rasgos asociados a GPD1

La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que GPD1 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.

Enlaces externos

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen GPD1: glycerol-3-phosphate dehydrogenase 1. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/gpd1

Vancouver

Dante Labs. Gen GPD1: glycerol-3-phosphate dehydrogenase 1 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/gpd1

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