Autosómica recesiva
Acumulación gradual de depósitos microscópicos de fosfato cálcico en los alvéolos, causada por la pérdida del transportador de fosfato SLC34A2, que puede no provocar síntomas durante años antes de reducir la función pulmonar.
Qué cambia un diagnóstico
Conocer su situación puede facilitar un diagnóstico más temprano, un seguimiento periódico de la función pulmonar y, en el caso de los portadores, información para la planificación familiar.
Genes analizados
