Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

SERPING1

serpin family G member 1

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
11q12.1
Koordináták
11. kromoszóma: 57 597 685–57 614 848 (GRCh38)
Exonok
8 exon, összesen 17,2 kb
Fehérje
500 aminosav
Öröklődés
Autoszomális domináns
Más néven ismert
C1IN, C1-INH, HAE1, HAE2, C1INH
Korábbi jelölések
C1NH
MANE Select transzkriptum
ENST00000278407.9NM_000062.3
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Hereditary Angioedema

    • Autoszomális domináns

      Hereditary angioedema (HAE) is a genetic disease characterized by the occurrence of transitory and recurrent subcutaneous and/or submucosal edemas resulting in swelling and/or abdominal pain.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      On-demand therapy: C1-INH concentrate, icatibant (B2 receptor antagonist), or ecallantide; prophylaxis: lanadelumab, garadacumab, C1-INH concentrate; avoidance of estrogen-containing medications in type 3

Öröklődési mód

Autoszomális domináns
Egy megváltozott másolat bármelyik szülőtől is származik, elegendő. Az a szülő, akinek van ilyen másolata, minden gyermekének 50%-os eséllyel adja tovább.

A SERPING1 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
11. kromoszóma, a SERPING1 helyét zárójel jelöli. A SERPING1 és környékén 26 gén a 11. kromoszómán, 57 106 267–58 106 266 között.11. kromoszóma11q12.1p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2557,2 Mb57,4 Mb57,6 Mb57,8 Mb58 MbLRRC55: 57 181 747–57 191 717, előre szálLRRC55APLNR: 57 233 577–57 237 250, fordított szálAPLNRCNOT12: 57 299 588–57 325 682, fordított szálCNOT12SSRP1: 57 325 982–57 335 952, fordított szálSSRP1P2RX3: 57 338 346–57 374 566, előre szálP2RX3PRG3: 57 376 769–57 381 150, fordított szálPRG3PRG2: 57 386 780–57 393 854, fordított szálPRG2: 57 387 365–57 424 059, fordított szálSLC43A3: 57 406 954–57 457 505, fordított szálSLC43A3RTN4RL2: 57 460 484–57 477 534, előre szálRTN4RL2SLC43A1: 57 484 064–57 515 780, fordított szálSLC43A1TIMM10: 57 524 761–57 531 031, fordított szálTIMM10SMTNL1: 57 537 575–57 550 618, előre szálSMTNL1UBE2L6: 57 551 656–57 568 284, fordított szálUBE2L6SERPING1: 57 597 685–57 614 848, előre szálSERPING1CLP1: 57 638 605–57 662 755, előre szálCLP1YPEL4: 57 645 087–57 649 944, fordított szálYPEL4ZDHHC5: 57 667 433–57 702 260, előre szálZDHHC5MED19: 57 703 710–57 712 348, fordított szálMED19TMX2: 57 712 365–57 742 987, előre szálTMX2: 57 712 582–57 818 431, előre szálSELENOH: 57 741 491–57 743 554, előre szálSELENOH: 57 741 779–57 804 771, előre szálBTBD18: 57 743 514–57 753 148, fordított szálBTBD18CTNND1: 57 753 243–57 819 546, előre szálOR9Q1: 58 023 881–58 181 616, előre szálOR9Q1OR6Q1: 58 030 953–58 031 906, előre szálOR6Q1A SERPING1 ábrája: 8 exon a(z) 11. kromoszóma előre szálán2. exon: 4 ismert betegségokozó hely3. exon: 47 ismert betegségokozó hely4. exon: 15 ismert betegségokozó hely5. exon: 28 ismert betegségokozó hely6. exon: 19 ismert betegségokozó hely7. exon: 29 ismert betegségokozó hely8. exon: 47 ismert betegségokozó hely1. exon: 57 597 685–57 597 722, 38 bázis2. exon: 57 598 249–57 598 321, 73 bázis3. exon: 57 599 879–57 600 377, 499 bázis4. exon: 57 602 035–57 602 169, 135 bázis5. exon: 57 606 010–57 606 213, 204 bázis6. exon: 57 606 408–57 606 547, 140 bázis7. exon: 57 611 717–57 611 936, 220 bázis8. exon: 57 614 328–57 614 848, 521 bázis123456785′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 17,2 kb-jából 1,8 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1503 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) SERPING1 gént

213

pozíció a(z) SERPING1 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a SERPING1 gén mind a 17,2 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 1,8 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). SERPING1 gén: serpin family G member 1. Lekérve: 2026. október 16., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/serping1

Vancouver

Dante Labs. SERPING1 gén: serpin family G member 1 [Internet]. [idézve: 2026. október 16.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/serping1

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet