Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

SERPING1

serpin family G member 1

Oversigt

Cytogenetisk placering
11q12.1
Koordinater
Kromosom 11: 57.597.685–57.614.848 (GRCh38)
Exoner
8 exoner fordelt over 17,2 kb
Protein
500 aminosyrer
Arvelighed
Autosomal dominant
Også kendt som
C1IN, C1-INH, HAE1, HAE2, C1INH
Tidligere symboler
C1NH
MANE Select-transkript
ENST00000278407.9NM_000062.3
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Hereditært angioødem

    • Autosomal dominant

      Hereditært angioødem (HAE) er en genetisk sygdom, kendetegnet ved forekomst af forbigående og tilbagevendende subkutane og/eller submukøse ødemer, som giver hævelse og/eller mavesmerter.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
      • 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Behandling ved behov: C1-INH-koncentrat, icatibant (B2-receptorantagonist) eller ecallantide; profylakse: lanadelumab, garadacumab, C1-INH-koncentrat; undgå østrogenholdig medicin ved type 3

Arvegang

Autosomal dominant
Én ændret kopi, fra enten far eller mor, er nok. En forælder med én ændret kopi overfører den til hvert barn med en chance på en ud af to.

Sådan er SERPING1 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 11, med en klamme ved SERPING1. SERPING1 og 26 gener i nærheden på kromosom 11, fra 57.106.267 til 58.106.266.Kromosom 1111q12.1p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2557,2 Mb57,4 Mb57,6 Mb57,8 Mb58 MbLRRC55: 57.181.747–57.191.717, fremadrettet-strengLRRC55APLNR: 57.233.577–57.237.250, omvendt-strengAPLNRCNOT12: 57.299.588–57.325.682, omvendt-strengCNOT12SSRP1: 57.325.982–57.335.952, omvendt-strengSSRP1P2RX3: 57.338.346–57.374.566, fremadrettet-strengP2RX3PRG3: 57.376.769–57.381.150, omvendt-strengPRG3PRG2: 57.386.780–57.393.854, omvendt-strengPRG2: 57.387.365–57.424.059, omvendt-strengSLC43A3: 57.406.954–57.457.505, omvendt-strengSLC43A3RTN4RL2: 57.460.484–57.477.534, fremadrettet-strengRTN4RL2SLC43A1: 57.484.064–57.515.780, omvendt-strengSLC43A1TIMM10: 57.524.761–57.531.031, omvendt-strengTIMM10SMTNL1: 57.537.575–57.550.618, fremadrettet-strengSMTNL1UBE2L6: 57.551.656–57.568.284, omvendt-strengUBE2L6SERPING1: 57.597.685–57.614.848, fremadrettet-strengSERPING1CLP1: 57.638.605–57.662.755, fremadrettet-strengCLP1YPEL4: 57.645.087–57.649.944, omvendt-strengYPEL4ZDHHC5: 57.667.433–57.702.260, fremadrettet-strengZDHHC5MED19: 57.703.710–57.712.348, omvendt-strengMED19TMX2: 57.712.365–57.742.987, fremadrettet-strengTMX2: 57.712.582–57.818.431, fremadrettet-strengSELENOH: 57.741.491–57.743.554, fremadrettet-strengSELENOH: 57.741.779–57.804.771, fremadrettet-strengBTBD18: 57.743.514–57.753.148, omvendt-strengBTBD18CTNND1: 57.753.243–57.819.546, fremadrettet-strengOR9Q1: 58.023.881–58.181.616, fremadrettet-strengOR9Q1OR6Q1: 58.030.953–58.031.906, fremadrettet-strengOR6Q1Diagram af SERPING1: 8 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 11Exon 2: 4 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 3: 47 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 4: 15 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 5: 28 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 6: 19 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 7: 29 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 8: 47 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 1: 57.597.685–57.597.722, 38 baserExon 2: 57.598.249–57.598.321, 73 baserExon 3: 57.599.879–57.600.377, 499 baserExon 4: 57.602.035–57.602.169, 135 baserExon 5: 57.606.010–57.606.213, 204 baserExon 6: 57.606.408–57.606.547, 140 baserExon 7: 57.611.717–57.611.936, 220 baserExon 8: 57.614.328–57.614.848, 521 baser123456785′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 1,8 kb af genets 17,2 kb; 1.503 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest SERPING1

213

positioner i SERPING1, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 17,2 kb af SERPING1, inklusive introner, og ikke kun de 1,8 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). SERPING1-genet: serpin family G member 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/serping1

Vancouver

Dante Labs. SERPING1-genet: serpin family G member 1 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/serping1

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test