Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

SERPINF2

serpin family F member 2

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
17p13.3
Koordináták
17. kromoszóma: 1 742 871–1 755 265 (GRCh38)
Exonok
10 exon, összesen 12,4 kb
Fehérje
491 aminosav
Öröklődés
Autoszomális recesszív
Más néven ismert
API, ALPHA-2-PI, A2AP, AAP, alpha2AP
Korábbi jelölések
PLI
MANE Select transzkriptum
ENST00000453066.6NM_000934.4
Lokusz típusa
gene with protein product

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Inherited Fibrinolytic Disorders

    • Alpha-2-Plasmin Inhibitor DeficiencyAutoszomális recesszív

      Caused by changes in both copies of SERPINF2, clots break down too early, leading to bleeding that can be severe, including bleeding into joints.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 4 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Tranexamic acid, a medicine that slows clot breakdown, is effective in preventing and treating bleeding.

Öröklődési mód

Autoszomális recesszív
Mindkét szülőtől egy-egy megváltozott másolat szükséges. Egy megváltozott másolattal hordozó lesz, és általában nem érintett; ha mindkét szülő hordozó, minden gyermeknek 25%-os eséllyel öröklődik mindkét másolat.

A SERPINF2 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
17. kromoszóma, a SERPINF2 helyét zárójel jelöli. A SERPINF2 és környékén 21 gén a 17. kromoszómán, 1 249 068–2 249 067 között.17. kromoszóma17p13.3p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.31,4 Mb1,6 Mb1,8 Mb2 Mb2,2 MbBHLHA9: 1 270 444–1 271 815, előre szálBHLHA9TRARG1: 1 279 554–1 300 978, előre szálTRARG1YWHAE: 1 344 275–1 400 326, fordított szálYWHAECRK: 1 420 689–1 463 162, fordított szálCRKMYO1C: 1 464 186–1 492 707, fordított szálMYO1CINPP5K: 1 494 571–1 516 759, fordított szálINPP5KPITPNA: 1 517 718–1 562 861, fordított szálPITPNASLC43A2: 1 569 268–1 630 103, fordított szálSLC43A2SCARF1: 1 633 848–1 646 122, fordított szálSCARF1RILP: 1 646 138–1 650 083, fordított szálRILPPRPF8: 1 650 624–1 684 909, fordított szálPRPF8TLCD2: 1 688 598–1 710 639, fordított szálTLCD2WDR81: 1 716 523–1 738 599, előre szálWDR81SERPINF2: 1 742 871–1 755 265, előre szálSERPINF2SERPINF1: 1 761 958–1 777 627, előre szálSERPINF1SMYD4: 1 779 485–1 830 634, fordított szálSMYD4RPA1: 1 829 702–1 900 082, előre szálRPA1RTN4RL1: 1 934 677–2 025 355, fordított szálRTN4RL1DPH1: 2 030 136–2 043 898, előre szálDPH1OVCA2: 2 042 022–2 043 898, előre szálOVCA2HIC1: 2 054 154–2 063 241, előre szálHIC1SMG6: 2 059 839–2 303 934, fordított szálSMG6A SERPINF2 ábrája: 10 exon a(z) 17. kromoszóma előre szálán1. exon: 1 742 871–1 742 908, 38 bázis2. exon: 1 744 992–1 745 058, 67 bázis3. exon: 1 745 175–1 745 213, 39 bázis4. exon: 1 745 333–1 745 395, 63 bázis5. exon: 1 745 708–1 745 909, 202 bázis6. exon: 1 747 019–1 747 162, 144 bázis7. exon: 1 747 309–1 747 512, 204 bázis8. exon: 1 748 598–1 748 740, 143 bázis9. exon: 1 752 586–1 752 790, 205 bázis10. exon: 1 754 122–1 755 265, 1144 bázis12468105′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 12,4 kb-jából 2,2 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1476 bázis kódolja a fehérjét.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). SERPINF2 gén: serpin family F member 2. Lekérve: 2026. október 16., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/serpinf2

Vancouver

Dante Labs. SERPINF2 gén: serpin family F member 2 [Internet]. [idézve: 2026. október 16.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/serpinf2

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet