Rasgos

Rasgos asociados a RASA1

RAS p21 protein activator 1

El Human Phenotype Ontology asocia 46 rasgos a RASA1, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of the cardiovascular system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Arteriovenous malformation	Muy frecuente (80–99 %)
Aneurysm	Frecuente (30–79 %)
Arteriovenous fistula	Frecuente (30–79 %)
Bounding pulse	Frecuente (30–79 %)
High-output congestive heart failure	Frecuente (30–79 %)
Peripheral arteriovenous fistula	Frecuente (30–79 %)
Prominent superficial blood vessels	Frecuente (30–79 %)
Twisted blood vessels	Frecuente (30–79 %)
Varicose veins	Frecuente (30–79 %)
Venous malformation	Frecuente (30–79 %)
Abnormal lymphatic vessel morphology	A veces (5–29 %)
Cerebral arteriovenous malformation	A veces (5–29 %)
Spinal arteriovenous malformation	A veces (5–29 %)
Hemangiomatosis	Raro (1–4 %)
Strawberry birthmark	No registrado

Abnormality of limbs

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormality of the lower limb	Muy frecuente (80–99 %)
Muscle hypertrophy of the lower extremities	Frecuente (30–79 %)
Overgrowth of one leg	Frecuente (30–79 %)
Abnormality of the upper limb	A veces (5–29 %)
Abnormality of the wide portion of the femoral bone	A veces (5–29 %)
Increased size of upper limb	A veces (5–29 %)
Lower limb muscle weakness	A veces (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Conus terminalis arteriovenous malformation	A veces (5–29 %)
Decreased sensation in extremities	A veces (5–29 %)
Dural ectasia	A veces (5–29 %)
Headache	A veces (5–29 %)
Myelopathy	A veces (5–29 %)
Somatic sensory dysfunction	A veces (5–29 %)
Leg paralysis	Raro (1–4 %)

Abnormality of the integument

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Capillary malformation	Muy frecuente (80–99 %)
Erythematous plaque	Frecuente (30–79 %)
Open skin sore	A veces (5–29 %)
Scaling skin	A veces (5–29 %)
Basal cell carcinoma	No registrado

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Bleeding tendency	A veces (5–29 %)
Disseminated intravascular coagulation	A veces (5–29 %)
Subarachnoid hemorrhage	A veces (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Nephrotic syndrome	A veces (5–29 %)
Urinary retention	A veces (5–29 %)
Urinary tract abnormalities	A veces (5–29 %)

Constitutional symptom

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Chest pain	A veces (5–29 %)
Neck pain	A veces (5–29 %)
Pain	A veces (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Back pain	A veces (5–29 %)
Lower limb pain	A veces (5–29 %)

Laboratory abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormal circulating B-type natriuretic peptide concentration	A veces (5–29 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a RASA1 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

Una prueba. Respuestas para toda la vida.

Desde 449 $Envío gratuito · Resultados en 6–8 semanas

Obtener mi Genome Test