Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Cechy

Cechy powiązane z RASA1

RAS p21 protein activator 1

Human Phenotype Ontology łączy z RASA1 46 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of the cardiovascular system

CechaJak często występuje
Arteriovenous malformationBardzo często (80–99%)
AneurysmCzęsto (30–79%)
Arteriovenous fistulaCzęsto (30–79%)
Bounding pulseCzęsto (30–79%)
High-output congestive heart failureCzęsto (30–79%)
Peripheral arteriovenous fistulaCzęsto (30–79%)
Prominent superficial blood vesselsCzęsto (30–79%)
Twisted blood vesselsCzęsto (30–79%)
Varicose veinsCzęsto (30–79%)
Venous malformationCzęsto (30–79%)
Abnormal lymphatic vessel morphologyCzasami (5–29%)
Cerebral arteriovenous malformationCzasami (5–29%)
Spinal arteriovenous malformationCzasami (5–29%)
HemangiomatosisRzadko (1–4%)
Strawberry birthmarkNie odnotowano

Abnormality of limbs

CechaJak często występuje
Abnormality of the lower limbBardzo często (80–99%)
Muscle hypertrophy of the lower extremitiesCzęsto (30–79%)
Overgrowth of one legCzęsto (30–79%)
Abnormality of the upper limbCzasami (5–29%)
Abnormality of the wide portion of the femoral boneCzasami (5–29%)
Increased size of upper limbCzasami (5–29%)
Lower limb muscle weaknessCzasami (5–29%)

Abnormality of the nervous system

CechaJak często występuje
Conus terminalis arteriovenous malformationCzasami (5–29%)
Decreased sensation in extremitiesCzasami (5–29%)
Dural ectasiaCzasami (5–29%)
HeadacheCzasami (5–29%)
MyelopathyCzasami (5–29%)
Somatic sensory dysfunctionCzasami (5–29%)
Leg paralysisRzadko (1–4%)

Abnormality of the integument

CechaJak często występuje
Capillary malformationBardzo często (80–99%)
Erythematous plaqueCzęsto (30–79%)
Open skin soreCzasami (5–29%)
Scaling skinCzasami (5–29%)
Basal cell carcinomaNie odnotowano

Abnormality of blood and blood-forming tissues

CechaJak często występuje
Bleeding tendencyCzasami (5–29%)
Disseminated intravascular coagulationCzasami (5–29%)
Subarachnoid hemorrhageCzasami (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

CechaJak często występuje
Nephrotic syndromeCzasami (5–29%)
Urinary retentionCzasami (5–29%)
Urinary tract abnormalitiesCzasami (5–29%)

Constitutional symptom

CechaJak często występuje
Chest painCzasami (5–29%)
Neck painCzasami (5–29%)
PainCzasami (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

CechaJak często występuje
Back painCzasami (5–29%)
Lower limb painCzasami (5–29%)

Laboratory abnormality

CechaJak często występuje
Abnormal circulating B-type natriuretic peptide concentrationCzasami (5–29%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z RASA1 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test