Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Trăsături

Trăsături asociate cu RASA1

RAS p21 protein activator 1

Human Phenotype Ontology asociază 46 trăsături cu RASA1, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of the cardiovascular system

TrăsăturăCât de frecvent apare
Arteriovenous malformationFoarte des (80–99%)
AneurysmDes (30–79%)
Arteriovenous fistulaDes (30–79%)
Bounding pulseDes (30–79%)
High-output congestive heart failureDes (30–79%)
Peripheral arteriovenous fistulaDes (30–79%)
Prominent superficial blood vesselsDes (30–79%)
Twisted blood vesselsDes (30–79%)
Varicose veinsDes (30–79%)
Venous malformationDes (30–79%)
Abnormal lymphatic vessel morphologyUneori (5–29%)
Cerebral arteriovenous malformationUneori (5–29%)
Spinal arteriovenous malformationUneori (5–29%)
HemangiomatosisRar (1–4%)
Strawberry birthmarkNeînregistrat

Abnormality of limbs

TrăsăturăCât de frecvent apare
Abnormality of the lower limbFoarte des (80–99%)
Muscle hypertrophy of the lower extremitiesDes (30–79%)
Overgrowth of one legDes (30–79%)
Abnormality of the upper limbUneori (5–29%)
Abnormality of the wide portion of the femoral boneUneori (5–29%)
Increased size of upper limbUneori (5–29%)
Lower limb muscle weaknessUneori (5–29%)

Abnormality of the nervous system

TrăsăturăCât de frecvent apare
Conus terminalis arteriovenous malformationUneori (5–29%)
Decreased sensation in extremitiesUneori (5–29%)
Dural ectasiaUneori (5–29%)
HeadacheUneori (5–29%)
MyelopathyUneori (5–29%)
Somatic sensory dysfunctionUneori (5–29%)
Leg paralysisRar (1–4%)

Abnormality of the integument

TrăsăturăCât de frecvent apare
Capillary malformationFoarte des (80–99%)
Erythematous plaqueDes (30–79%)
Open skin soreUneori (5–29%)
Scaling skinUneori (5–29%)
Basal cell carcinomaNeînregistrat

Abnormality of blood and blood-forming tissues

TrăsăturăCât de frecvent apare
Bleeding tendencyUneori (5–29%)
Disseminated intravascular coagulationUneori (5–29%)
Subarachnoid hemorrhageUneori (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

TrăsăturăCât de frecvent apare
Nephrotic syndromeUneori (5–29%)
Urinary retentionUneori (5–29%)
Urinary tract abnormalitiesUneori (5–29%)

Constitutional symptom

TrăsăturăCât de frecvent apare
Chest painUneori (5–29%)
Neck painUneori (5–29%)
PainUneori (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

TrăsăturăCât de frecvent apare
Back painUneori (5–29%)
Lower limb painUneori (5–29%)

Laboratory abnormality

TrăsăturăCât de frecvent apare
Abnormal circulating B-type natriuretic peptide concentrationUneori (5–29%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu RASA1 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu