Caractéristiques

Caractéristiques liées à RASA1

RAS p21 protein activator 1

La Human Phenotype Ontology associe 46 caractéristiques à RASA1, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Abnormality of the cardiovascular system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Arteriovenous malformation	Très souvent (80–99 %)
Aneurysm	Souvent (30–79 %)
Arteriovenous fistula	Souvent (30–79 %)
Bounding pulse	Souvent (30–79 %)
High-output congestive heart failure	Souvent (30–79 %)
Peripheral arteriovenous fistula	Souvent (30–79 %)
Prominent superficial blood vessels	Souvent (30–79 %)
Twisted blood vessels	Souvent (30–79 %)
Varicose veins	Souvent (30–79 %)
Venous malformation	Souvent (30–79 %)
Abnormal lymphatic vessel morphology	Parfois (5–29 %)
Cerebral arteriovenous malformation	Parfois (5–29 %)
Spinal arteriovenous malformation	Parfois (5–29 %)
Hemangiomatosis	Rarement (1–4 %)
Strawberry birthmark	Non signalé

Abnormality of limbs

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormality of the lower limb	Très souvent (80–99 %)
Muscle hypertrophy of the lower extremities	Souvent (30–79 %)
Overgrowth of one leg	Souvent (30–79 %)
Abnormality of the upper limb	Parfois (5–29 %)
Abnormality of the wide portion of the femoral bone	Parfois (5–29 %)
Increased size of upper limb	Parfois (5–29 %)
Lower limb muscle weakness	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Conus terminalis arteriovenous malformation	Parfois (5–29 %)
Decreased sensation in extremities	Parfois (5–29 %)
Dural ectasia	Parfois (5–29 %)
Headache	Parfois (5–29 %)
Myelopathy	Parfois (5–29 %)
Somatic sensory dysfunction	Parfois (5–29 %)
Leg paralysis	Rarement (1–4 %)

Abnormality of the integument

Caractéristique	Fréquence d'observation
Capillary malformation	Très souvent (80–99 %)
Erythematous plaque	Souvent (30–79 %)
Open skin sore	Parfois (5–29 %)
Scaling skin	Parfois (5–29 %)
Basal cell carcinoma	Non signalé

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Caractéristique	Fréquence d'observation
Bleeding tendency	Parfois (5–29 %)
Disseminated intravascular coagulation	Parfois (5–29 %)
Subarachnoid hemorrhage	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Nephrotic syndrome	Parfois (5–29 %)
Urinary retention	Parfois (5–29 %)
Urinary tract abnormalities	Parfois (5–29 %)

Constitutional symptom

Caractéristique	Fréquence d'observation
Chest pain	Parfois (5–29 %)
Neck pain	Parfois (5–29 %)
Pain	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Back pain	Parfois (5–29 %)
Lower limb pain	Parfois (5–29 %)

Laboratory abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormal circulating B-type natriuretic peptide concentration	Parfois (5–29 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à RASA1 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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