Características

Características associadas a RASA1

RAS p21 protein activator 1

A Human Phenotype Ontology associa 46 características a RASA1, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Arteriovenous malformation	Muito frequente (80–99%)
Aneurysm	Frequente (30–79%)
Arteriovenous fistula	Frequente (30–79%)
Bounding pulse	Frequente (30–79%)
High-output congestive heart failure	Frequente (30–79%)
Peripheral arteriovenous fistula	Frequente (30–79%)
Prominent superficial blood vessels	Frequente (30–79%)
Twisted blood vessels	Frequente (30–79%)
Varicose veins	Frequente (30–79%)
Venous malformation	Frequente (30–79%)
Abnormal lymphatic vessel morphology	Por vezes (5–29%)
Cerebral arteriovenous malformation	Por vezes (5–29%)
Spinal arteriovenous malformation	Por vezes (5–29%)
Hemangiomatosis	Raramente (1–4%)
Strawberry birthmark	Não registado

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Abnormality of the lower limb	Muito frequente (80–99%)
Muscle hypertrophy of the lower extremities	Frequente (30–79%)
Overgrowth of one leg	Frequente (30–79%)
Abnormality of the upper limb	Por vezes (5–29%)
Abnormality of the wide portion of the femoral bone	Por vezes (5–29%)
Increased size of upper limb	Por vezes (5–29%)
Lower limb muscle weakness	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Conus terminalis arteriovenous malformation	Por vezes (5–29%)
Decreased sensation in extremities	Por vezes (5–29%)
Dural ectasia	Por vezes (5–29%)
Headache	Por vezes (5–29%)
Myelopathy	Por vezes (5–29%)
Somatic sensory dysfunction	Por vezes (5–29%)
Leg paralysis	Raramente (1–4%)

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Capillary malformation	Muito frequente (80–99%)
Erythematous plaque	Frequente (30–79%)
Open skin sore	Por vezes (5–29%)
Scaling skin	Por vezes (5–29%)
Basal cell carcinoma	Não registado

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Característica	Com que frequência se observa
Bleeding tendency	Por vezes (5–29%)
Disseminated intravascular coagulation	Por vezes (5–29%)
Subarachnoid hemorrhage	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Nephrotic syndrome	Por vezes (5–29%)
Urinary retention	Por vezes (5–29%)
Urinary tract abnormalities	Por vezes (5–29%)

Constitutional symptom

Característica	Com que frequência se observa
Chest pain	Por vezes (5–29%)
Neck pain	Por vezes (5–29%)
Pain	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Back pain	Por vezes (5–29%)
Lower limb pain	Por vezes (5–29%)

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal circulating B-type natriuretic peptide concentration	Por vezes (5–29%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a RASA1 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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