Rysy

Rysy spojené s RASA1

RAS p21 protein activator 1

Human Phenotype Ontology spojuje s RASA1 46 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
Arteriovenous malformation	Velmi často (80–99 %)
Aneurysm	Často (30–79 %)
Arteriovenous fistula	Často (30–79 %)
Bounding pulse	Často (30–79 %)
High-output congestive heart failure	Často (30–79 %)
Peripheral arteriovenous fistula	Často (30–79 %)
Prominent superficial blood vessels	Často (30–79 %)
Twisted blood vessels	Často (30–79 %)
Varicose veins	Často (30–79 %)
Venous malformation	Často (30–79 %)
Abnormal lymphatic vessel morphology	Někdy (5–29 %)
Cerebral arteriovenous malformation	Někdy (5–29 %)
Spinal arteriovenous malformation	Někdy (5–29 %)
Hemangiomatosis	Vzácně (1–4 %)
Strawberry birthmark	Nezaznamenáno

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormality of the lower limb	Velmi často (80–99 %)
Muscle hypertrophy of the lower extremities	Často (30–79 %)
Overgrowth of one leg	Často (30–79 %)
Abnormality of the upper limb	Někdy (5–29 %)
Abnormality of the wide portion of the femoral bone	Někdy (5–29 %)
Increased size of upper limb	Někdy (5–29 %)
Lower limb muscle weakness	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Conus terminalis arteriovenous malformation	Někdy (5–29 %)
Decreased sensation in extremities	Někdy (5–29 %)
Dural ectasia	Někdy (5–29 %)
Headache	Někdy (5–29 %)
Myelopathy	Někdy (5–29 %)
Somatic sensory dysfunction	Někdy (5–29 %)
Leg paralysis	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of the integument

Rys	Jak často se vyskytuje
Capillary malformation	Velmi často (80–99 %)
Erythematous plaque	Často (30–79 %)
Open skin sore	Někdy (5–29 %)
Scaling skin	Někdy (5–29 %)
Basal cell carcinoma	Nezaznamenáno

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Rys	Jak často se vyskytuje
Bleeding tendency	Někdy (5–29 %)
Disseminated intravascular coagulation	Někdy (5–29 %)
Subarachnoid hemorrhage	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Nephrotic syndrome	Někdy (5–29 %)
Urinary retention	Někdy (5–29 %)
Urinary tract abnormalities	Někdy (5–29 %)

Constitutional symptom

Rys	Jak často se vyskytuje
Chest pain	Někdy (5–29 %)
Neck pain	Někdy (5–29 %)
Pain	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Back pain	Někdy (5–29 %)
Lower limb pain	Někdy (5–29 %)

Laboratory abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal circulating B-type natriuretic peptide concentration	Někdy (5–29 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s RASA1 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test