Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymiai

Su RASA1 susiję požymiai

RAS p21 protein activator 1

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 46 požymių su RASA1, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the cardiovascular system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Arteriovenous malformationLabai dažnai (80–99%)
AneurysmDažnai (30–79%)
Arteriovenous fistulaDažnai (30–79%)
Bounding pulseDažnai (30–79%)
High-output congestive heart failureDažnai (30–79%)
Peripheral arteriovenous fistulaDažnai (30–79%)
Prominent superficial blood vesselsDažnai (30–79%)
Twisted blood vesselsDažnai (30–79%)
Varicose veinsDažnai (30–79%)
Venous malformationDažnai (30–79%)
Abnormal lymphatic vessel morphologyKartais (5–29%)
Cerebral arteriovenous malformationKartais (5–29%)
Spinal arteriovenous malformationKartais (5–29%)
HemangiomatosisRetai (1–4 %)
Strawberry birthmarkNeužfiksuota

Abnormality of limbs

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Abnormality of the lower limbLabai dažnai (80–99%)
Muscle hypertrophy of the lower extremitiesDažnai (30–79%)
Overgrowth of one legDažnai (30–79%)
Abnormality of the upper limbKartais (5–29%)
Abnormality of the wide portion of the femoral boneKartais (5–29%)
Increased size of upper limbKartais (5–29%)
Lower limb muscle weaknessKartais (5–29%)

Abnormality of the nervous system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Conus terminalis arteriovenous malformationKartais (5–29%)
Decreased sensation in extremitiesKartais (5–29%)
Dural ectasiaKartais (5–29%)
HeadacheKartais (5–29%)
MyelopathyKartais (5–29%)
Somatic sensory dysfunctionKartais (5–29%)
Leg paralysisRetai (1–4 %)

Abnormality of the integument

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Capillary malformationLabai dažnai (80–99%)
Erythematous plaqueDažnai (30–79%)
Open skin soreKartais (5–29%)
Scaling skinKartais (5–29%)
Basal cell carcinomaNeužfiksuota

Abnormality of blood and blood-forming tissues

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Bleeding tendencyKartais (5–29%)
Disseminated intravascular coagulationKartais (5–29%)
Subarachnoid hemorrhageKartais (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Nephrotic syndromeKartais (5–29%)
Urinary retentionKartais (5–29%)
Urinary tract abnormalitiesKartais (5–29%)

Constitutional symptom

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Chest painKartais (5–29%)
Neck painKartais (5–29%)
PainKartais (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Back painKartais (5–29%)
Lower limb painKartais (5–29%)

Laboratory abnormality

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Abnormal circulating B-type natriuretic peptide concentrationKartais (5–29%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su RASA1 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test