Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Jellemzők

A(z) RASA1 génhez kapcsolódó jellemzők

RAS p21 protein activator 1

A Human Phenotype Ontology 46 jellemzőt kapcsol a(z) RASA1 génhez, testrendszerek szerint csoportosítva: olyan jellemzők ezek, amelyek a gén egyik ritka betegségében szenvedő embereknél fordulnak elő.

Abnormality of the cardiovascular system

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Arteriovenous malformationNagyon gyakran (80–99%)
AneurysmGyakran (30–79%)
Arteriovenous fistulaGyakran (30–79%)
Bounding pulseGyakran (30–79%)
High-output congestive heart failureGyakran (30–79%)
Peripheral arteriovenous fistulaGyakran (30–79%)
Prominent superficial blood vesselsGyakran (30–79%)
Twisted blood vesselsGyakran (30–79%)
Varicose veinsGyakran (30–79%)
Venous malformationGyakran (30–79%)
Abnormal lymphatic vessel morphologyNéha (5–29%)
Cerebral arteriovenous malformationNéha (5–29%)
Spinal arteriovenous malformationNéha (5–29%)
HemangiomatosisRitkán (1–4%)
Strawberry birthmarkNincs rögzítve

Abnormality of limbs

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Abnormality of the lower limbNagyon gyakran (80–99%)
Muscle hypertrophy of the lower extremitiesGyakran (30–79%)
Overgrowth of one legGyakran (30–79%)
Abnormality of the upper limbNéha (5–29%)
Abnormality of the wide portion of the femoral boneNéha (5–29%)
Increased size of upper limbNéha (5–29%)
Lower limb muscle weaknessNéha (5–29%)

Abnormality of the nervous system

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Conus terminalis arteriovenous malformationNéha (5–29%)
Decreased sensation in extremitiesNéha (5–29%)
Dural ectasiaNéha (5–29%)
HeadacheNéha (5–29%)
MyelopathyNéha (5–29%)
Somatic sensory dysfunctionNéha (5–29%)
Leg paralysisRitkán (1–4%)

Abnormality of the integument

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Capillary malformationNagyon gyakran (80–99%)
Erythematous plaqueGyakran (30–79%)
Open skin soreNéha (5–29%)
Scaling skinNéha (5–29%)
Basal cell carcinomaNincs rögzítve

Abnormality of blood and blood-forming tissues

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Bleeding tendencyNéha (5–29%)
Disseminated intravascular coagulationNéha (5–29%)
Subarachnoid hemorrhageNéha (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Nephrotic syndromeNéha (5–29%)
Urinary retentionNéha (5–29%)
Urinary tract abnormalitiesNéha (5–29%)

Constitutional symptom

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Chest painNéha (5–29%)
Neck painNéha (5–29%)
PainNéha (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Back painNéha (5–29%)
Lower limb painNéha (5–29%)

Laboratory abnormality

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Abnormal circulating B-type natriuretic peptide concentrationNéha (5–29%)

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Forrás

  • A Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a(z) RASA1 génhez kapcsolt jellemzők és mindegyik előfordulási gyakorisága. További információ: hpo.jax.org.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet