Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Egenskaper

Egenskaper kopplade till RASA1

RAS p21 protein activator 1

Human Phenotype Ontology kopplar 46 egenskaper till RASA1, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.

Abnormality of the cardiovascular system

EgenskapHur ofta den förekommer
Arteriovenous malformationMycket ofta (80–99 %)
AneurysmOfta (30–79 %)
Arteriovenous fistulaOfta (30–79 %)
Bounding pulseOfta (30–79 %)
High-output congestive heart failureOfta (30–79 %)
Peripheral arteriovenous fistulaOfta (30–79 %)
Prominent superficial blood vesselsOfta (30–79 %)
Twisted blood vesselsOfta (30–79 %)
Varicose veinsOfta (30–79 %)
Venous malformationOfta (30–79 %)
Abnormal lymphatic vessel morphologyIbland (5–29 %)
Cerebral arteriovenous malformationIbland (5–29 %)
Spinal arteriovenous malformationIbland (5–29 %)
HemangiomatosisSällan (1–4%)
Strawberry birthmarkInte registrerat

Abnormality of limbs

EgenskapHur ofta den förekommer
Abnormality of the lower limbMycket ofta (80–99 %)
Muscle hypertrophy of the lower extremitiesOfta (30–79 %)
Overgrowth of one legOfta (30–79 %)
Abnormality of the upper limbIbland (5–29 %)
Abnormality of the wide portion of the femoral boneIbland (5–29 %)
Increased size of upper limbIbland (5–29 %)
Lower limb muscle weaknessIbland (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

EgenskapHur ofta den förekommer
Conus terminalis arteriovenous malformationIbland (5–29 %)
Decreased sensation in extremitiesIbland (5–29 %)
Dural ectasiaIbland (5–29 %)
HeadacheIbland (5–29 %)
MyelopathyIbland (5–29 %)
Somatic sensory dysfunctionIbland (5–29 %)
Leg paralysisSällan (1–4%)

Abnormality of the integument

EgenskapHur ofta den förekommer
Capillary malformationMycket ofta (80–99 %)
Erythematous plaqueOfta (30–79 %)
Open skin soreIbland (5–29 %)
Scaling skinIbland (5–29 %)
Basal cell carcinomaInte registrerat

Abnormality of blood and blood-forming tissues

EgenskapHur ofta den förekommer
Bleeding tendencyIbland (5–29 %)
Disseminated intravascular coagulationIbland (5–29 %)
Subarachnoid hemorrhageIbland (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

EgenskapHur ofta den förekommer
Nephrotic syndromeIbland (5–29 %)
Urinary retentionIbland (5–29 %)
Urinary tract abnormalitiesIbland (5–29 %)

Constitutional symptom

EgenskapHur ofta den förekommer
Chest painIbland (5–29 %)
Neck painIbland (5–29 %)
PainIbland (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

EgenskapHur ofta den förekommer
Back painIbland (5–29 %)
Lower limb painIbland (5–29 %)

Laboratory abnormality

EgenskapHur ofta den förekommer
Abnormal circulating B-type natriuretic peptide concentrationIbland (5–29 %)

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till RASA1 och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test