Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Traits
Traits linked to RASA1
RAS p21 protein activator 1
The Human Phenotype Ontology links 46 traits to RASA1, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.
Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Abnormality of the cardiovascular system
| Trait | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Arteriovenous malformation | Heel vaak (80–99%) |
| Aneurysm | Vaak (30–79%) |
| Arteriovenous fistula | Vaak (30–79%) |
| Bounding pulse | Vaak (30–79%) |
| High-output congestive heart failure | Vaak (30–79%) |
| Peripheral arteriovenous fistula | Vaak (30–79%) |
| Prominent superficial blood vessels | Vaak (30–79%) |
| Twisted blood vessels | Vaak (30–79%) |
| Varicose veins | Vaak (30–79%) |
| Venous malformation | Vaak (30–79%) |
| Abnormal lymphatic vessel morphology | Soms (5–29%) |
| Cerebral arteriovenous malformation | Soms (5–29%) |
| Spinal arteriovenous malformation | Soms (5–29%) |
| Hemangiomatosis | Zelden (1–4%) |
| Strawberry birthmark | Niet vastgelegd |
Abnormality of limbs
| Trait | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Abnormality of the lower limb | Heel vaak (80–99%) |
| Muscle hypertrophy of the lower extremities | Vaak (30–79%) |
| Overgrowth of one leg | Vaak (30–79%) |
| Abnormality of the upper limb | Soms (5–29%) |
| Abnormality of the wide portion of the femoral bone | Soms (5–29%) |
| Increased size of upper limb | Soms (5–29%) |
| Lower limb muscle weakness | Soms (5–29%) |
Abnormality of the nervous system
| Trait | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Conus terminalis arteriovenous malformation | Soms (5–29%) |
| Decreased sensation in extremities | Soms (5–29%) |
| Dural ectasia | Soms (5–29%) |
| Headache | Soms (5–29%) |
| Myelopathy | Soms (5–29%) |
| Somatic sensory dysfunction | Soms (5–29%) |
| Leg paralysis | Zelden (1–4%) |
Abnormality of the integument
| Trait | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Capillary malformation | Heel vaak (80–99%) |
| Erythematous plaque | Vaak (30–79%) |
| Open skin sore | Soms (5–29%) |
| Scaling skin | Soms (5–29%) |
| Basal cell carcinoma | Niet vastgelegd |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Trait | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Bleeding tendency | Soms (5–29%) |
| Disseminated intravascular coagulation | Soms (5–29%) |
| Subarachnoid hemorrhage | Soms (5–29%) |
Abnormality of the genitourinary system
| Trait | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Nephrotic syndrome | Soms (5–29%) |
| Urinary retention | Soms (5–29%) |
| Urinary tract abnormalities | Soms (5–29%) |
Constitutional symptom
| Trait | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Chest pain | Soms (5–29%) |
| Neck pain | Soms (5–29%) |
| Pain | Soms (5–29%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Trait | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Back pain | Soms (5–29%) |
| Lower limb pain | Soms (5–29%) |
Laboratory abnormality
| Trait | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Abnormal circulating B-type natriuretic peptide concentration | Soms (5–29%) |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Waar dit vandaan komt
- The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to RASA1 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.
Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken