Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Ominaisuudet

Geeniin RASA1 yhdistetyt ominaisuudet

RAS p21 protein activator 1

Human Phenotype Ontology yhdistää RASA1-geeniin 46 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of the cardiovascular system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Arteriovenous malformationHyvin usein (80–99%)
AneurysmUsein (30–79%)
Arteriovenous fistulaUsein (30–79%)
Bounding pulseUsein (30–79%)
High-output congestive heart failureUsein (30–79%)
Peripheral arteriovenous fistulaUsein (30–79%)
Prominent superficial blood vesselsUsein (30–79%)
Twisted blood vesselsUsein (30–79%)
Varicose veinsUsein (30–79%)
Venous malformationUsein (30–79%)
Abnormal lymphatic vessel morphologyJoskus (5–29%)
Cerebral arteriovenous malformationJoskus (5–29%)
Spinal arteriovenous malformationJoskus (5–29%)
HemangiomatosisHarvinainen (1–4 %)
Strawberry birthmarkEi kirjattu

Abnormality of limbs

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Abnormality of the lower limbHyvin usein (80–99%)
Muscle hypertrophy of the lower extremitiesUsein (30–79%)
Overgrowth of one legUsein (30–79%)
Abnormality of the upper limbJoskus (5–29%)
Abnormality of the wide portion of the femoral boneJoskus (5–29%)
Increased size of upper limbJoskus (5–29%)
Lower limb muscle weaknessJoskus (5–29%)

Abnormality of the nervous system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Conus terminalis arteriovenous malformationJoskus (5–29%)
Decreased sensation in extremitiesJoskus (5–29%)
Dural ectasiaJoskus (5–29%)
HeadacheJoskus (5–29%)
MyelopathyJoskus (5–29%)
Somatic sensory dysfunctionJoskus (5–29%)
Leg paralysisHarvinainen (1–4 %)

Abnormality of the integument

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Capillary malformationHyvin usein (80–99%)
Erythematous plaqueUsein (30–79%)
Open skin soreJoskus (5–29%)
Scaling skinJoskus (5–29%)
Basal cell carcinomaEi kirjattu

Abnormality of blood and blood-forming tissues

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Bleeding tendencyJoskus (5–29%)
Disseminated intravascular coagulationJoskus (5–29%)
Subarachnoid hemorrhageJoskus (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Nephrotic syndromeJoskus (5–29%)
Urinary retentionJoskus (5–29%)
Urinary tract abnormalitiesJoskus (5–29%)

Constitutional symptom

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Chest painJoskus (5–29%)
Neck painJoskus (5–29%)
PainJoskus (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Back painJoskus (5–29%)
Lower limb painJoskus (5–29%)

Laboratory abnormality

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Abnormal circulating B-type natriuretic peptide concentrationJoskus (5–29%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

  • Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: RASA1-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test