Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Χαρακτηριστικά
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το RASA1
RAS p21 protein activator 1
Η Human Phenotype Ontology συνδέει 46 χαρακτηριστικά με το RASA1, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.
Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Abnormality of the cardiovascular system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Arteriovenous malformation | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Aneurysm | Συχνά (30–79%) |
| Arteriovenous fistula | Συχνά (30–79%) |
| Bounding pulse | Συχνά (30–79%) |
| High-output congestive heart failure | Συχνά (30–79%) |
| Peripheral arteriovenous fistula | Συχνά (30–79%) |
| Prominent superficial blood vessels | Συχνά (30–79%) |
| Twisted blood vessels | Συχνά (30–79%) |
| Varicose veins | Συχνά (30–79%) |
| Venous malformation | Συχνά (30–79%) |
| Abnormal lymphatic vessel morphology | Μερικές φορές (5–29%) |
| Cerebral arteriovenous malformation | Μερικές φορές (5–29%) |
| Spinal arteriovenous malformation | Μερικές φορές (5–29%) |
| Hemangiomatosis | Σπάνια (1–4%) |
| Strawberry birthmark | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of limbs
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Abnormality of the lower limb | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Muscle hypertrophy of the lower extremities | Συχνά (30–79%) |
| Overgrowth of one leg | Συχνά (30–79%) |
| Abnormality of the upper limb | Μερικές φορές (5–29%) |
| Abnormality of the wide portion of the femoral bone | Μερικές φορές (5–29%) |
| Increased size of upper limb | Μερικές φορές (5–29%) |
| Lower limb muscle weakness | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the nervous system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Conus terminalis arteriovenous malformation | Μερικές φορές (5–29%) |
| Decreased sensation in extremities | Μερικές φορές (5–29%) |
| Dural ectasia | Μερικές φορές (5–29%) |
| Headache | Μερικές φορές (5–29%) |
| Myelopathy | Μερικές φορές (5–29%) |
| Somatic sensory dysfunction | Μερικές φορές (5–29%) |
| Leg paralysis | Σπάνια (1–4%) |
Abnormality of the integument
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Capillary malformation | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Erythematous plaque | Συχνά (30–79%) |
| Open skin sore | Μερικές φορές (5–29%) |
| Scaling skin | Μερικές φορές (5–29%) |
| Basal cell carcinoma | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Bleeding tendency | Μερικές φορές (5–29%) |
| Disseminated intravascular coagulation | Μερικές φορές (5–29%) |
| Subarachnoid hemorrhage | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the genitourinary system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Nephrotic syndrome | Μερικές φορές (5–29%) |
| Urinary retention | Μερικές φορές (5–29%) |
| Urinary tract abnormalities | Μερικές φορές (5–29%) |
Constitutional symptom
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Chest pain | Μερικές φορές (5–29%) |
| Neck pain | Μερικές φορές (5–29%) |
| Pain | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Back pain | Μερικές φορές (5–29%) |
| Lower limb pain | Μερικές φορές (5–29%) |
Laboratory abnormality
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Abnormal circulating B-type natriuretic peptide concentration | Μερικές φορές (5–29%) |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το RASA1 και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.
Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες