Tratti

Tratti collegati a RASA1

RAS p21 protein activator 1

La Human Phenotype Ontology collega 46 tratti a RASA1, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
Arteriovenous malformation	Molto spesso (80–99%)
Aneurysm	Spesso (30–79%)
Arteriovenous fistula	Spesso (30–79%)
Bounding pulse	Spesso (30–79%)
High-output congestive heart failure	Spesso (30–79%)
Peripheral arteriovenous fistula	Spesso (30–79%)
Prominent superficial blood vessels	Spesso (30–79%)
Twisted blood vessels	Spesso (30–79%)
Varicose veins	Spesso (30–79%)
Venous malformation	Spesso (30–79%)
Abnormal lymphatic vessel morphology	A volte (5–29%)
Cerebral arteriovenous malformation	A volte (5–29%)
Spinal arteriovenous malformation	A volte (5–29%)
Hemangiomatosis	Raramente (1–4%)
Strawberry birthmark	Non registrato

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormality of the lower limb	Molto spesso (80–99%)
Muscle hypertrophy of the lower extremities	Spesso (30–79%)
Overgrowth of one leg	Spesso (30–79%)
Abnormality of the upper limb	A volte (5–29%)
Abnormality of the wide portion of the femoral bone	A volte (5–29%)
Increased size of upper limb	A volte (5–29%)
Lower limb muscle weakness	A volte (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Conus terminalis arteriovenous malformation	A volte (5–29%)
Decreased sensation in extremities	A volte (5–29%)
Dural ectasia	A volte (5–29%)
Headache	A volte (5–29%)
Myelopathy	A volte (5–29%)
Somatic sensory dysfunction	A volte (5–29%)
Leg paralysis	Raramente (1–4%)

Abnormality of the integument

Tratto	Frequenza di osservazione
Capillary malformation	Molto spesso (80–99%)
Erythematous plaque	Spesso (30–79%)
Open skin sore	A volte (5–29%)
Scaling skin	A volte (5–29%)
Basal cell carcinoma	Non registrato

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Tratto	Frequenza di osservazione
Bleeding tendency	A volte (5–29%)
Disseminated intravascular coagulation	A volte (5–29%)
Subarachnoid hemorrhage	A volte (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Nephrotic syndrome	A volte (5–29%)
Urinary retention	A volte (5–29%)
Urinary tract abnormalities	A volte (5–29%)

Constitutional symptom

Tratto	Frequenza di osservazione
Chest pain	A volte (5–29%)
Neck pain	A volte (5–29%)
Pain	A volte (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Back pain	A volte (5–29%)
Lower limb pain	A volte (5–29%)

Laboratory abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal circulating B-type natriuretic peptide concentration	A volte (5–29%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a RASA1 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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