Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Egenskaber

Egenskaber knyttet til RASA1

RAS p21 protein activator 1

Human Phenotype Ontology knytter 46 egenskaber til RASA1, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the cardiovascular system

EgenskabHvor ofte det ses
Arteriovenous malformationMeget ofte (80–99 %)
AneurysmOfte (30–79 %)
Arteriovenous fistulaOfte (30–79 %)
Bounding pulseOfte (30–79 %)
High-output congestive heart failureOfte (30–79 %)
Peripheral arteriovenous fistulaOfte (30–79 %)
Prominent superficial blood vesselsOfte (30–79 %)
Twisted blood vesselsOfte (30–79 %)
Varicose veinsOfte (30–79 %)
Venous malformationOfte (30–79 %)
Abnormal lymphatic vessel morphologyNogle gange (5–29 %)
Cerebral arteriovenous malformationNogle gange (5–29 %)
Spinal arteriovenous malformationNogle gange (5–29 %)
HemangiomatosisSjældent (1–4%)
Strawberry birthmarkIkke registreret

Abnormality of limbs

EgenskabHvor ofte det ses
Abnormality of the lower limbMeget ofte (80–99 %)
Muscle hypertrophy of the lower extremitiesOfte (30–79 %)
Overgrowth of one legOfte (30–79 %)
Abnormality of the upper limbNogle gange (5–29 %)
Abnormality of the wide portion of the femoral boneNogle gange (5–29 %)
Increased size of upper limbNogle gange (5–29 %)
Lower limb muscle weaknessNogle gange (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

EgenskabHvor ofte det ses
Conus terminalis arteriovenous malformationNogle gange (5–29 %)
Decreased sensation in extremitiesNogle gange (5–29 %)
Dural ectasiaNogle gange (5–29 %)
HeadacheNogle gange (5–29 %)
MyelopathyNogle gange (5–29 %)
Somatic sensory dysfunctionNogle gange (5–29 %)
Leg paralysisSjældent (1–4%)

Abnormality of the integument

EgenskabHvor ofte det ses
Capillary malformationMeget ofte (80–99 %)
Erythematous plaqueOfte (30–79 %)
Open skin soreNogle gange (5–29 %)
Scaling skinNogle gange (5–29 %)
Basal cell carcinomaIkke registreret

Abnormality of blood and blood-forming tissues

EgenskabHvor ofte det ses
Bleeding tendencyNogle gange (5–29 %)
Disseminated intravascular coagulationNogle gange (5–29 %)
Subarachnoid hemorrhageNogle gange (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

EgenskabHvor ofte det ses
Nephrotic syndromeNogle gange (5–29 %)
Urinary retentionNogle gange (5–29 %)
Urinary tract abnormalitiesNogle gange (5–29 %)

Constitutional symptom

EgenskabHvor ofte det ses
Chest painNogle gange (5–29 %)
Neck painNogle gange (5–29 %)
PainNogle gange (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

EgenskabHvor ofte det ses
Back painNogle gange (5–29 %)
Lower limb painNogle gange (5–29 %)

Laboratory abnormality

EgenskabHvor ofte det ses
Abnormal circulating B-type natriuretic peptide concentrationNogle gange (5–29 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til RASA1 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test