Merkmale

Mit RASA1 verknüpfte Merkmale

RAS p21 protein activator 1

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 46 Merkmale mit RASA1, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Arteriovenous malformation	Sehr häufig (80–99 %)
Aneurysm	Häufig (30–79 %)
Arteriovenous fistula	Häufig (30–79 %)
Bounding pulse	Häufig (30–79 %)
High-output congestive heart failure	Häufig (30–79 %)
Peripheral arteriovenous fistula	Häufig (30–79 %)
Prominent superficial blood vessels	Häufig (30–79 %)
Twisted blood vessels	Häufig (30–79 %)
Varicose veins	Häufig (30–79 %)
Venous malformation	Häufig (30–79 %)
Abnormal lymphatic vessel morphology	Manchmal (5–29 %)
Cerebral arteriovenous malformation	Manchmal (5–29 %)
Spinal arteriovenous malformation	Manchmal (5–29 %)
Hemangiomatosis	Selten (1–4 %)
Strawberry birthmark	Nicht erfasst

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormality of the lower limb	Sehr häufig (80–99 %)
Muscle hypertrophy of the lower extremities	Häufig (30–79 %)
Overgrowth of one leg	Häufig (30–79 %)
Abnormality of the upper limb	Manchmal (5–29 %)
Abnormality of the wide portion of the femoral bone	Manchmal (5–29 %)
Increased size of upper limb	Manchmal (5–29 %)
Lower limb muscle weakness	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Conus terminalis arteriovenous malformation	Manchmal (5–29 %)
Decreased sensation in extremities	Manchmal (5–29 %)
Dural ectasia	Manchmal (5–29 %)
Headache	Manchmal (5–29 %)
Myelopathy	Manchmal (5–29 %)
Somatic sensory dysfunction	Manchmal (5–29 %)
Leg paralysis	Selten (1–4 %)

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Capillary malformation	Sehr häufig (80–99 %)
Erythematous plaque	Häufig (30–79 %)
Open skin sore	Manchmal (5–29 %)
Scaling skin	Manchmal (5–29 %)
Basal cell carcinoma	Nicht erfasst

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Bleeding tendency	Manchmal (5–29 %)
Disseminated intravascular coagulation	Manchmal (5–29 %)
Subarachnoid hemorrhage	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Nephrotic syndrome	Manchmal (5–29 %)
Urinary retention	Manchmal (5–29 %)
Urinary tract abnormalities	Manchmal (5–29 %)

Constitutional symptom

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Chest pain	Manchmal (5–29 %)
Neck pain	Manchmal (5–29 %)
Pain	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Back pain	Manchmal (5–29 %)
Lower limb pain	Manchmal (5–29 %)

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal circulating B-type natriuretic peptide concentration	Manchmal (5–29 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit RASA1 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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