Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til RASA1

RAS p21 protein activator 1

Human Phenotype Ontology knytter 46 kjennetegn til RASA1, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of the cardiovascular system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Arteriovenous malformation	Svært ofte (80–99 %)
Aneurysm	Ofte (30–79 %)
Arteriovenous fistula	Ofte (30–79 %)
Bounding pulse	Ofte (30–79 %)
High-output congestive heart failure	Ofte (30–79 %)
Peripheral arteriovenous fistula	Ofte (30–79 %)
Prominent superficial blood vessels	Ofte (30–79 %)
Twisted blood vessels	Ofte (30–79 %)
Varicose veins	Ofte (30–79 %)
Venous malformation	Ofte (30–79 %)
Abnormal lymphatic vessel morphology	Noen ganger (5–29 %)
Cerebral arteriovenous malformation	Noen ganger (5–29 %)
Spinal arteriovenous malformation	Noen ganger (5–29 %)
Hemangiomatosis	Sjelden (1–4%)
Strawberry birthmark	Ikke registrert

Abnormality of limbs

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormality of the lower limb	Svært ofte (80–99 %)
Muscle hypertrophy of the lower extremities	Ofte (30–79 %)
Overgrowth of one leg	Ofte (30–79 %)
Abnormality of the upper limb	Noen ganger (5–29 %)
Abnormality of the wide portion of the femoral bone	Noen ganger (5–29 %)
Increased size of upper limb	Noen ganger (5–29 %)
Lower limb muscle weakness	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Conus terminalis arteriovenous malformation	Noen ganger (5–29 %)
Decreased sensation in extremities	Noen ganger (5–29 %)
Dural ectasia	Noen ganger (5–29 %)
Headache	Noen ganger (5–29 %)
Myelopathy	Noen ganger (5–29 %)
Somatic sensory dysfunction	Noen ganger (5–29 %)
Leg paralysis	Sjelden (1–4%)

Abnormality of the integument

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Capillary malformation	Svært ofte (80–99 %)
Erythematous plaque	Ofte (30–79 %)
Open skin sore	Noen ganger (5–29 %)
Scaling skin	Noen ganger (5–29 %)
Basal cell carcinoma	Ikke registrert

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Bleeding tendency	Noen ganger (5–29 %)
Disseminated intravascular coagulation	Noen ganger (5–29 %)
Subarachnoid hemorrhage	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Nephrotic syndrome	Noen ganger (5–29 %)
Urinary retention	Noen ganger (5–29 %)
Urinary tract abnormalities	Noen ganger (5–29 %)

Constitutional symptom

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Chest pain	Noen ganger (5–29 %)
Neck pain	Noen ganger (5–29 %)
Pain	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Back pain	Noen ganger (5–29 %)
Lower limb pain	Noen ganger (5–29 %)

Laboratory abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormal circulating B-type natriuretic peptide concentration	Noen ganger (5–29 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til RASA1 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test