Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Tunnused

Geeniga RASA1 seotud tunnused

RAS p21 protein activator 1

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga RASA1 46 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of the cardiovascular system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Arteriovenous malformationVäga sageli (80–99%)
AneurysmSageli (30–79%)
Arteriovenous fistulaSageli (30–79%)
Bounding pulseSageli (30–79%)
High-output congestive heart failureSageli (30–79%)
Peripheral arteriovenous fistulaSageli (30–79%)
Prominent superficial blood vesselsSageli (30–79%)
Twisted blood vesselsSageli (30–79%)
Varicose veinsSageli (30–79%)
Venous malformationSageli (30–79%)
Abnormal lymphatic vessel morphologyMõnikord (5–29%)
Cerebral arteriovenous malformationMõnikord (5–29%)
Spinal arteriovenous malformationMõnikord (5–29%)
HemangiomatosisHarva (1–4%)
Strawberry birthmarkPole registreeritud

Abnormality of limbs

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Abnormality of the lower limbVäga sageli (80–99%)
Muscle hypertrophy of the lower extremitiesSageli (30–79%)
Overgrowth of one legSageli (30–79%)
Abnormality of the upper limbMõnikord (5–29%)
Abnormality of the wide portion of the femoral boneMõnikord (5–29%)
Increased size of upper limbMõnikord (5–29%)
Lower limb muscle weaknessMõnikord (5–29%)

Abnormality of the nervous system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Conus terminalis arteriovenous malformationMõnikord (5–29%)
Decreased sensation in extremitiesMõnikord (5–29%)
Dural ectasiaMõnikord (5–29%)
HeadacheMõnikord (5–29%)
MyelopathyMõnikord (5–29%)
Somatic sensory dysfunctionMõnikord (5–29%)
Leg paralysisHarva (1–4%)

Abnormality of the integument

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Capillary malformationVäga sageli (80–99%)
Erythematous plaqueSageli (30–79%)
Open skin soreMõnikord (5–29%)
Scaling skinMõnikord (5–29%)
Basal cell carcinomaPole registreeritud

Abnormality of blood and blood-forming tissues

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Bleeding tendencyMõnikord (5–29%)
Disseminated intravascular coagulationMõnikord (5–29%)
Subarachnoid hemorrhageMõnikord (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Nephrotic syndromeMõnikord (5–29%)
Urinary retentionMõnikord (5–29%)
Urinary tract abnormalitiesMõnikord (5–29%)

Constitutional symptom

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Chest painMõnikord (5–29%)
Neck painMõnikord (5–29%)
PainMõnikord (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Back painMõnikord (5–29%)
Lower limb painMõnikord (5–29%)

Laboratory abnormality

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Abnormal circulating B-type natriuretic peptide concentrationMõnikord (5–29%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

  • Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga RASA1 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test