Gen
ONECUT1
one cut homeobox 1
- HGNC 8138↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000169856↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 3175↗(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- 15q21.3
- Coordenadas
- Cromosoma 15: 52.755.053–52.790.336 (GRCh38)
- Exones
- 2 exones en 35,3 kb
- Proteína
- 465 aminoácidos
- También conocido como
- HNF-6
- Símbolos anteriores
- HNF6, HNF6A
- Transcrito MANE Select
- ENST00000305901.7NM_004498.4
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muy alta
- Alta
- Baja
- Muy baja
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Obtener mi Genome TestInformes revisados relevantes para este gen
Diabetes mellitus
Trastorno metabólico caracterizado por niveles anormalmente altos de glucosa en sangre debido a una menor producción de insulina o a resistencia/desensibilización a la misma.
- 2 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
Qué cambia al conocerlo
Teplizumab (Tzield) para la DM1 presintomática en estadio 2 (aprobado por la FDA en 2022); reposición de insulina al inicio clínico de la DM1; cribado de autoanticuerpos de TrialNet para familiares de alto riesgo; sistemas de infusión de insulina en asa cerrada
Diabetes mellitus neonatal
Diabetes diagnosticada en los primeros meses de vida, permanente o transitoria, causada por defectos en un solo gen que afectan a la producción o secreción de insulina.
- 2 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
Qué cambia al conocerlo
La mayoría de las personas con diabetes neonatal por KCNJ11 o ABCC8 pueden pasar de las inyecciones de insulina a comprimidos de sulfonilureas, lo que a menudo permite un mejor control de la glucosa.
Estructura de ONECUT1
- Secuencia codificante
- Región no traducida
- Intrón
- Sentido de la transcripción
- Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.
Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).
Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.
Los exones suman 4,4 kb de los 35,3 kb del gen; 1398 de esas bases codifican la proteína.
Genes vinculados a las mismas afecciones
- ABCC8ATP binding cassette subfamily C member 8Comparte 2 afecciones
- BSCL2BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipinComparte 2 afecciones
- EIF2B1eukaryotic translation initiation factor 2B subunit alphaComparte 2 afecciones
- GATA4GATA binding protein 4Comparte 2 afecciones
- GATA6GATA binding protein 6Comparte 2 afecciones
- GCKglucokinaseComparte 2 afecciones
- GLIS3GLIS family zinc finger 3Comparte 2 afecciones
- HNF1BHNF1 homeobox BComparte 2 afecciones
- IL2RAinterleukin 2 receptor subunit alphaComparte 2 afecciones
- INSinsulinComparte 2 afecciones
- KCNJ11potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11Comparte 2 afecciones
- MNX1motor neuron and pancreas homeobox 1Comparte 2 afecciones
Enlaces externos
Registros del gen
Transcrito
Proteína
Origen de estos datos
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
- MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
- GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
- La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s. f.). Gen ONECUT1: one cut homeobox 1. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/onecut1
Dante Labs. Gen ONECUT1: one cut homeobox 1 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/onecut1
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