Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA
Sekvenser genomet ditt (åpnes i en ny fane)

Gen

LIPT1

lipoyltransferase 1

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
2q11.2
Koordinater
Kromosom 2: 99 154 967–99 163 137 (GRCh38)
Eksoner
2 eksoner over 8,2 kb
Protein
373 aminosyrer
Også kjent som
MGC12290, MGC13378
MANE Select-transkripsjon
ENST00000651691.1NM_145199.3
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

    • Leighs syndrom

      • Ett av 69 gener knyttet til den

        En progressiv nevrologisk sykdom preget av spesifikke nevropatologiske trekk, med lesjoner i hjernestammen og basalgangliene.

        • ClinGen vurderer koblingen som moderat

    Slik er LIPT1 bygget opp

    • Kodende sekvens
    • Utranslatert region
    • Intron
    • Transkripsjonsretning
    • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
    • Områder som korte avlesninger sliter med
    Kromosom 2, med en parentes der LIPT1 står. LIPT1 og 14 gener i nærheten på kromosom 2, fra 98 659 052 til 99 659 051.Kromosom 22q11.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.398,8 Mb99 Mb99,2 Mb99,4 Mb99,6 MbMGAT4A: 98 619 106–98 732 639, bakover-strengMGAT4ACRACDL: 98 793 845–98 936 628, bakover-strengCRACDLTSGA10: 98 995 156–99 154 964, bakover-strengC2orf15: 99 141 235–99 154 585, fremover-strengC2orf15: 99 141 485–99 322 741, fremover-strengLIPT1: 99 154 967–99 163 137, fremover-strengLIPT1: 99 154 998–99 195 298, fremover-strengMITD1: 99 161 427–99 181 352, bakover-strengMITD1MRPL30: 99 181 111–99 224 498, fremover-strengLYG2: 99 242 169–99 255 666, bakover-strengLYG2LYG1: 99 284 238–99 306 110, bakover-strengLYG1TXNDC9: 99 306 476–99 340 702, bakover-strengTXNDC9EIF5B: 99 337 361–99 401 326, fremover-strengEIF5BREV1: 99 400 475–99 490 466, bakover-strengREV1AFF3: 99 545 419–100 192 469, bakover-strengAFF3Diagram av LIPT1: 2 eksoner på fremover-strengen til kromosom 2Ekson 2: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 99 154 967–99 155 051, 85 baserEkson 2: 99 161 957–99 163 137, 1 181 baser125′3′

    Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

    Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

    Eksonene utgjør 1,3 kb av genets 8,2 kb, og 1 122 av disse basene koder for proteinet.

    Slik leser en genetisk test LIPT1

    7

    posisjoner i LIPT1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

    Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

    En helgenomsekvensering dekker alle 8,2 kb av LIPT1, inkludert introner, og ikke bare de 1,3 kb med eksoner.

    Gener knyttet til de samme tilstandene

    Egenskaper knyttet til LIPT1

    The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene LIPT1 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

    Eksterne lenker

    Hvor dette kommer fra

    • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
    • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
    • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
    • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
    • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
    • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
    • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

    Siter denne siden

    APA

    Dante Labs. (u.d.). LIPT1-genet: lipoyltransferase 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/lipt1

    Vancouver

    Dante Labs. LIPT1-genet: lipoyltransferase 1 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/lipt1

    Én test. En livstid med svar.

    Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

    Få mitt Genome Test