Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

LIPT1

lipoyltransferase 1

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
2q11.2
Koordinaadid
Kromosoom 2: 99 154 967–99 163 137 (GRCh38)
Eksonid
2 eksonit, ulatus 8,2 kb
Valk
373 aminohapet
Tuntud ka kui
MGC12290, MGC13378
MANE Select transkript
ENST00000651691.1NM_145199.3
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

    • Leigh'i sündroom

      • Üks 69 sellega seotud geenist

        Progresseeruv neuroloogiline haigus, mida iseloomustavad spetsiifilised neuropatoloogilised tunnused, mis seovad ajutüve ja basaalganglionide kahjustused.

        • ClinGen hindab seost järgmiselt: mõõdukas

    Kuidas LIPT1 on üles ehitatud

    • Kodeeriv järjestus
    • Transleerimata piirkond
    • Intron
    • Transkriptsiooni suund
    • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
    • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
    Kromosoom 2, millel on sulg kohal, kus asub LIPT1. LIPT1 ja sellele lähedal asuvad 14 geeni kromosoomil 2, vahemikus 98 659 052 kuni 99 659 051.Kromosoom 22q11.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.398,8 Mb99 Mb99,2 Mb99,4 Mb99,6 MbMGAT4A: 98 619 106–98 732 639, pöördne ahelMGAT4ACRACDL: 98 793 845–98 936 628, pöördne ahelCRACDLTSGA10: 98 995 156–99 154 964, pöördne ahelC2orf15: 99 141 235–99 154 585, otsene ahelC2orf15: 99 141 485–99 322 741, otsene ahelLIPT1: 99 154 967–99 163 137, otsene ahelLIPT1: 99 154 998–99 195 298, otsene ahelMITD1: 99 161 427–99 181 352, pöördne ahelMITD1MRPL30: 99 181 111–99 224 498, otsene ahelLYG2: 99 242 169–99 255 666, pöördne ahelLYG2LYG1: 99 284 238–99 306 110, pöördne ahelLYG1TXNDC9: 99 306 476–99 340 702, pöördne ahelTXNDC9EIF5B: 99 337 361–99 401 326, otsene ahelEIF5BREV1: 99 400 475–99 490 466, pöördne ahelREV1AFF3: 99 545 419–100 192 469, pöördne ahelAFF3LIPT1 skeem: 2 eksonit kromosoomi 2 otsene ahelalEkson 2: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 99 154 967–99 155 051, 85 alustEkson 2: 99 161 957–99 163 137, 1181 alust125′3′

    Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

    Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

    Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

    Eksonid moodustavad geenist 1,3 kb kogupikkusega 8,2 kb; neist 1122 alust kodeerivad valku.

    Kuidas genoomitest loetakse LIPT1

    7

    kohad geenis LIPT1, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

    Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

    Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni LIPT1 8,2 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (1,3 kb).

    Kust see pärineb

    • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
    • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
    • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
    • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
    • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
    • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viita sellele lehele

    APA

    Dante Labs. (n.d.). LIPT1 geen: lipoyltransferase 1. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/lipt1

    Vancouver

    Dante Labs. LIPT1 geen: lipoyltransferase 1 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/lipt1

    Üks test. Vastused kogu eluks.

    Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

    Telli oma Genome Test