Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

LIPT1

lipoyltransferase 1

Sammanfattning

Cytogenetisk position
2q11.2
Koordinater
Kromosom 2: 99 154 967–99 163 137 (GRCh38)
Exoner
2 exoner på 8,2 kb
Protein
373 aminosyror
Även känd som
MGC12290, MGC13378
MANE Select-transkript
ENST00000651691.1NM_145199.3
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

    • Leighs syndrom

      • En av 69 gener kopplade till den

        En progressiv neurologisk sjukdom som definieras av specifika neuropatologiska drag, med skador i hjärnstammen och basala ganglier.

        • ClinGen bedömer kopplingen som måttlig

    Så är LIPT1 uppbyggd

    • Kodande sekvens
    • Otranslaterad region
    • Intron
    • Transkriptionsriktning
    • Kända sjukdomsorsakande ställen
    • Sträckor som korta läsningar har svårt för
    Kromosom 2, med en parentes där LIPT1 finns. LIPT1 och 14 gener i närheten på kromosom 2, från 98 659 052 till 99 659 051.Kromosom 22q11.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.398,8 Mb99 Mb99,2 Mb99,4 Mb99,6 MbMGAT4A: 98 619 106–98 732 639, bakåt-strängMGAT4ACRACDL: 98 793 845–98 936 628, bakåt-strängCRACDLTSGA10: 98 995 156–99 154 964, bakåt-strängC2orf15: 99 141 235–99 154 585, framåt-strängC2orf15: 99 141 485–99 322 741, framåt-strängLIPT1: 99 154 967–99 163 137, framåt-strängLIPT1: 99 154 998–99 195 298, framåt-strängMITD1: 99 161 427–99 181 352, bakåt-strängMITD1MRPL30: 99 181 111–99 224 498, framåt-strängLYG2: 99 242 169–99 255 666, bakåt-strängLYG2LYG1: 99 284 238–99 306 110, bakåt-strängLYG1TXNDC9: 99 306 476–99 340 702, bakåt-strängTXNDC9EIF5B: 99 337 361–99 401 326, framåt-strängEIF5BREV1: 99 400 475–99 490 466, bakåt-strängREV1AFF3: 99 545 419–100 192 469, bakåt-strängAFF3Diagram över LIPT1: 2 exoner på framåt-strängen av kromosom 2Exon 2: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 99 154 967–99 155 051, 85 baserExon 2: 99 161 957–99 163 137, 1 181 baser125′3′

    Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

    Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

    Exoner utgör 1,3 kb av genens 8,2 kb, och 1 122 av dessa baser kodar för proteinet.

    Så läser ett genomtest LIPT1

    7

    positioner i LIPT1 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

    Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

    En helgenomsanalys täcker alla 8,2 kb av LIPT1, med introner inräknade, inte bara de 1,3 kb exoner.

    Varifrån detta kommer

    • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
    • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
    • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
    • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
    • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
    • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
    • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citera den här sidan

    APA

    Dante Labs. (u.å.). LIPT1-genen: lipoyltransferase 1. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/lipt1

    Vancouver

    Dante Labs. LIPT1-genen: lipoyltransferase 1 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/lipt1

    Ett test. Ett helt liv av svar.

    Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

    Beställ mitt Genome Test