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Gene

LIPT1

lipoyltransferase 1

Sintesi

Localizzazione citogenetica
2q11.2
Coordinate
Cromosoma 2: 99.154.967–99.163.137 (GRCh38)
Esoni
2 esoni su 8,2 kb
Proteina
373 amminoacidi
Noto anche come
MGC12290, MGC13378
Trascritto MANE Select
ENST00000651691.1NM_145199.3
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curato rilevante per questo gene

    • Sindrome di Leigh

      • Uno di 69 geni collegati ad esso

        Una malattia neurologica progressiva definita da specifiche caratteristiche neuropatologiche associate a lesioni del tronco encefalico e dei gangli della base.

        • ClinGen valuta il legame come moderato

    Struttura di LIPT1

    • Sequenza codificante
    • Regione non tradotta
    • Introne
    • Direzione della trascrizione
    • Siti noti causativi di malattia
    • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
    Cromosoma 2, con una parentesi dove si trova LIPT1. LIPT1 e 14 geni nelle vicinanze sul cromosoma 2, da 98.659.052 a 99.659.051.Cromosoma 22q11.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.398,8 Mb99 Mb99,2 Mb99,4 Mb99,6 MbMGAT4A: 98.619.106–98.732.639, filamento inversoMGAT4ACRACDL: 98.793.845–98.936.628, filamento inversoCRACDLTSGA10: 98.995.156–99.154.964, filamento inversoC2orf15: 99.141.235–99.154.585, filamento direttoC2orf15: 99.141.485–99.322.741, filamento direttoLIPT1: 99.154.967–99.163.137, filamento direttoLIPT1: 99.154.998–99.195.298, filamento direttoMITD1: 99.161.427–99.181.352, filamento inversoMITD1MRPL30: 99.181.111–99.224.498, filamento direttoLYG2: 99.242.169–99.255.666, filamento inversoLYG2LYG1: 99.284.238–99.306.110, filamento inversoLYG1TXNDC9: 99.306.476–99.340.702, filamento inversoTXNDC9EIF5B: 99.337.361–99.401.326, filamento direttoEIF5BREV1: 99.400.475–99.490.466, filamento inversoREV1AFF3: 99.545.419–100.192.469, filamento inversoAFF3Diagramma di LIPT1: 2 esoni sul filamento diretto del cromosoma 2Esone 2: 7 siti noti causativi di malattiaEsone 1: 99.154.967–99.155.051, 85 basiEsone 2: 99.161.957–99.163.137, 1181 basi125′3′

    Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

    Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

    Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

    Gli esoni costituiscono 1,3 kb dei 8,2 kb del gene; 1122 di queste basi codificano la proteina.

    Come un test genomico legge LIPT1

    7

    posizioni in LIPT1 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

    Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

    Un genoma intero copre tutti i 8,2 kb di LIPT1, introni inclusi, non solo i 1,3 kb di esoni.

    Da dove provengono questi dati

    • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
    • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
    • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
    • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
    • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
    • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
    • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cita questa pagina

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gene LIPT1: lipoyltransferase 1. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/lipt1

    Vancouver

    Dante Labs. Gene LIPT1: lipoyltransferase 1 [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/lipt1

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