Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

LIPT1

lipoyltransferase 1

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
2q11.2
Współrzędne
Chromosom 2: 99 154 967–99 163 137 (GRCh38)
Eksony
2 eksonów na odcinku 8,2 kb
Białko
373 aminokwasów
Znany również jako
MGC12290, MGC13378
Transkrypt MANE Select
ENST00000651691.1NM_145199.3
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

    • Zespół Leigha

      • Jeden z 69 powiązanych z nim genów

        Postępująca choroba neurologiczna charakteryzująca się określonymi cechami neuropatologicznymi, obejmującymi zmiany w pniu mózgu i jądrach podstawy.

        • ClinGen ocenia związek jako: umiarkowane

    Budowa genu LIPT1

    • Sekwencja kodująca
    • Region nieulegający translacji
    • Intron
    • Kierunek transkrypcji
    • Znane miejsca powodujące choroby
    • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
    Chromosom 2, z nawiasem wskazującym położenie LIPT1. LIPT1 i 14 genów w pobliżu na chromosomie 2, od 98 659 052 do 99 659 051.Chromosom 22q11.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.398,8 Mb99 Mb99,2 Mb99,4 Mb99,6 MbMGAT4A: 98 619 106–98 732 639, nić ujemnejMGAT4ACRACDL: 98 793 845–98 936 628, nić ujemnejCRACDLTSGA10: 98 995 156–99 154 964, nić ujemnejC2orf15: 99 141 235–99 154 585, nić dodatniejC2orf15: 99 141 485–99 322 741, nić dodatniejLIPT1: 99 154 967–99 163 137, nić dodatniejLIPT1: 99 154 998–99 195 298, nić dodatniejMITD1: 99 161 427–99 181 352, nić ujemnejMITD1MRPL30: 99 181 111–99 224 498, nić dodatniejLYG2: 99 242 169–99 255 666, nić ujemnejLYG2LYG1: 99 284 238–99 306 110, nić ujemnejLYG1TXNDC9: 99 306 476–99 340 702, nić ujemnejTXNDC9EIF5B: 99 337 361–99 401 326, nić dodatniejEIF5BREV1: 99 400 475–99 490 466, nić ujemnejREV1AFF3: 99 545 419–100 192 469, nić ujemnejAFF3Schemat LIPT1: 2 eksonów na nici dodatniej chromosomu 2Ekson 2: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 99 154 967–99 155 051, 85 zasadEkson 2: 99 161 957–99 163 137, 1181 zasad125′3′

    Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

    Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

    Eksony stanowią 1,3 kb z 8,2 kb genu; 1122 z tych zasad kodują białko.

    Jak test genomu odczytuje LIPT1

    7

    pozycje w LIPT1, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

    Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

    Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 8,2 kb genu LIPT1, łącznie z intronami, a nie tylko 1,3 kb eksonów.

    Skąd pochodzą te dane

    • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
    • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
    • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
    • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
    • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
    • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
    • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cytuj tę stronę

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen LIPT1: lipoyltransferase 1. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/lipt1

    Vancouver

    Dante Labs. Gen LIPT1: lipoyltransferase 1 [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/lipt1

    Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

    Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

    Zamawiam Genome Test