Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

LIPT1

lipoyltransferase 1

Santrauka

Citogenetinė vieta
2q11.2
Koordinatės
Chromosoma 2: 99 154 967–99 163 137 (GRCh38)
Eksonai
2 eksonų per 8,2 kb
Baltymas
373 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
MGC12290, MGC13378
MANE Select transkriptas
ENST00000651691.1NM_145199.3
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

    • Lėjo sindromas

      • Vienas iš 69 su juo susijusių genų

        Progresuojanti neurologinė liga, apibrėžiama tam tikromis neuropatologinėmis ypatybėmis, kurioms būdingi smegenų kamieno ir bazinių ganglijų pažeidimai.

        • ClinGen šį ryšį įvertina kaip vidutinis

    Kaip išdėstytas LIPT1

    • Koduojanti seka
    • Netransliuojama sritis
    • Intronas
    • Transkripcijos kryptis
    • Žinomos su liga susijusios vietos
    • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
    Chromosoma 2, su skliaustu, kur yra LIPT1. LIPT1 ir dar 14 genų šalia jo chromosomoje 2, nuo 98 659 052 iki 99 659 051.Chromosoma 22q11.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.398,8 Mb99 Mb99,2 Mb99,4 Mb99,6 MbMGAT4A: 98 619 106–98 732 639, atvirkštinė grandinėMGAT4ACRACDL: 98 793 845–98 936 628, atvirkštinė grandinėCRACDLTSGA10: 98 995 156–99 154 964, atvirkštinė grandinėC2orf15: 99 141 235–99 154 585, tiesioginė grandinėC2orf15: 99 141 485–99 322 741, tiesioginė grandinėLIPT1: 99 154 967–99 163 137, tiesioginė grandinėLIPT1: 99 154 998–99 195 298, tiesioginė grandinėMITD1: 99 161 427–99 181 352, atvirkštinė grandinėMITD1MRPL30: 99 181 111–99 224 498, tiesioginė grandinėLYG2: 99 242 169–99 255 666, atvirkštinė grandinėLYG2LYG1: 99 284 238–99 306 110, atvirkštinė grandinėLYG1TXNDC9: 99 306 476–99 340 702, atvirkštinė grandinėTXNDC9EIF5B: 99 337 361–99 401 326, tiesioginė grandinėEIF5BREV1: 99 400 475–99 490 466, atvirkštinė grandinėREV1AFF3: 99 545 419–100 192 469, atvirkštinė grandinėAFF3LIPT1 diagrama: 2 eksonų, chromosoma 2, tiesioginė grandisEkson 2: 7 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 1: 99 154 967–99 155 051, 85 baziųEksonas 2: 99 161 957–99 163 137, 1 181 bazė125′3′

    Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

    Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

    Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

    Eksonai sudaro 1,3 kb iš 8,2 kb geno; 1 122 šių bazių koduoja baltymą.

    Kaip genomo tyrimas nuskaito LIPT1

    7

    LIPT1 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

    Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

    Viso genomo sekvenavimas apima visus 8,2 kb LIPT1 geno, įskaitant intronus, o ne tik 1,3 kb eksonų.

    Iš kur tai

    • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
    • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
    • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
    • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
    • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
    • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
    • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cituoti šį puslapį

    APA

    Dante Labs. (be datos). LIPT1 genas: lipoyltransferase 1. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/lipt1

    Vancouver

    Dante Labs. LIPT1 genas: lipoyltransferase 1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/lipt1

    Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

    Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

    Įsigyti savo Genome Test