Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

LIPT1

lipoyltransferase 1

Oversigt

Cytogenetisk placering
2q11.2
Koordinater
Kromosom 2: 99.154.967–99.163.137 (GRCh38)
Exoner
2 exoner fordelt over 8,2 kb
Protein
373 aminosyrer
Også kendt som
MGC12290, MGC13378
MANE Select-transkript
ENST00000651691.1NM_145199.3
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

    • Leighs syndrom

      • Et af 69 gener, der er knyttet til det

        En progressiv neurologisk sygdom, defineret ved specifikke neuropatologiske træk, der forbinder læsioner i hjernestammen og basalganglierne.

        • ClinGen vurderer forbindelsen som moderat

    Sådan er LIPT1 opbygget

    • Kodende sekvens
    • Utranslateret region
    • Intron
    • Transkriptionsretning
    • Kendte sygdomsfremkaldende steder
    • Regioner, som korte læsninger har svært ved
    Kromosom 2, med en klamme ved LIPT1. LIPT1 og 14 gener i nærheden på kromosom 2, fra 98.659.052 til 99.659.051.Kromosom 22q11.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.398,8 Mb99 Mb99,2 Mb99,4 Mb99,6 MbMGAT4A: 98.619.106–98.732.639, omvendt-strengMGAT4ACRACDL: 98.793.845–98.936.628, omvendt-strengCRACDLTSGA10: 98.995.156–99.154.964, omvendt-strengC2orf15: 99.141.235–99.154.585, fremadrettet-strengC2orf15: 99.141.485–99.322.741, fremadrettet-strengLIPT1: 99.154.967–99.163.137, fremadrettet-strengLIPT1: 99.154.998–99.195.298, fremadrettet-strengMITD1: 99.161.427–99.181.352, omvendt-strengMITD1MRPL30: 99.181.111–99.224.498, fremadrettet-strengLYG2: 99.242.169–99.255.666, omvendt-strengLYG2LYG1: 99.284.238–99.306.110, omvendt-strengLYG1TXNDC9: 99.306.476–99.340.702, omvendt-strengTXNDC9EIF5B: 99.337.361–99.401.326, fremadrettet-strengEIF5BREV1: 99.400.475–99.490.466, omvendt-strengREV1AFF3: 99.545.419–100.192.469, omvendt-strengAFF3Diagram af LIPT1: 2 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 2Exon 2: 7 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 1: 99.154.967–99.155.051, 85 baserExon 2: 99.161.957–99.163.137, 1.181 baser125′3′

    Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

    Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

    Eksoner udgør 1,3 kb af genets 8,2 kb; 1.122 af disse baser koder for proteinet.

    Sådan læser en genomtest LIPT1

    7

    positioner i LIPT1, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

    Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

    En helgenomsanalyse dækker alle 8,2 kb af LIPT1, inklusive introner, og ikke kun de 1,3 kb eksoner.

    Hvor oplysningerne kommer fra

    • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
    • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
    • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
    • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
    • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
    • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
    • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citér denne side

    APA

    Dante Labs. (u.d.). LIPT1-genet: lipoyltransferase 1. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/lipt1

    Vancouver

    Dante Labs. LIPT1-genet: lipoyltransferase 1 [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/lipt1

    Én test. Svar for hele livet.

    Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

    Bestil min Genome Test