Rasgos

Rasgos asociados a IRF2BP2

interferon regulatory factor 2 binding protein 2

El Human Phenotype Ontology asocia 46 rasgos a IRF2BP2, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

IRF2BP2

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Bleeding gums	Frecuente (30–79 %)
Bleeding tendency	Frecuente (30–79 %)
Blood spots	Frecuente (30–79 %)
Bloody nose	Frecuente (30–79 %)
Bone marrow hypercellularity	Frecuente (30–79 %)
Bruising susceptibility	Frecuente (30–79 %)
Decreased blood leukocyte number	Frecuente (30–79 %)
Decreased class-switched memory B cell proportion	Frecuente (30–79 %)
Disseminated intravascular coagulation	Frecuente (30–79 %)
Ecchymosis	Frecuente (30–79 %)
Low blood cell count	Frecuente (30–79 %)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Frecuente (30–79 %)
Low platelet count	Frecuente (30–79 %)
Petechiae	Frecuente (30–79 %)
Diffuse alveolar hemorrhage	A veces (5–29 %)
Elevated white blood count	A veces (5–29 %)
Hypofibrinogenemia	A veces (5–29 %)
Low blood neutrophil count	A veces (5–29 %)
Oral cavity bleeding	A veces (5–29 %)

Abnormal cellular phenotype

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Decreased circulating IgA concentration	Siempre
Decreased circulating IgG concentration	Siempre
Decreased circulating IgM concentration	Siempre
Defective B cell differentiation	No registrado

Abnormality of the immune system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Combined immunodeficiency	Siempre
Decreased specific antibody response to vaccination	Siempre
Chronic infection	Frecuente (30–79 %)
Psoriasiform dermatitis	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of head or neck

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Recurrent sinus disease	Siempre
Gum enlargement	A veces (5–29 %)
Inflammation of the mouth	A veces (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Anorexia	Frecuente (30–79 %)
Chronic diarrhea	Frecuente (30–79 %)
Abdominal pain	A veces (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Muscle weakness	Frecuente (30–79 %)
Bone pain	A veces (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Exertional breathlessness	Frecuente (30–79 %)
Wet cough	A veces (5–29 %)

Constitutional symptom

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Fatigue	Frecuente (30–79 %)
Death of body tissue due to lack of blood flow or infection	Raro (1–4 %)

Laboratory abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Fever	Frecuente (30–79 %)
Blood in urine	Raro (1–4 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Swollen lymph nodes	A veces (5–29 %)

Abnormality of the ear

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Dizziness	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormal uterus bleeding	Raro (1–4 %)

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Addictive alcohol use	A veces (5–29 %)

Growth abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Weight loss	Frecuente (30–79 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a IRF2BP2 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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