Merkmale

Mit IRF2BP2 verknüpfte Merkmale

interferon regulatory factor 2 binding protein 2

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 46 Merkmale mit IRF2BP2, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

IRF2BP2

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Bleeding gums	Häufig (30–79 %)
Bleeding tendency	Häufig (30–79 %)
Blood spots	Häufig (30–79 %)
Bloody nose	Häufig (30–79 %)
Bone marrow hypercellularity	Häufig (30–79 %)
Bruising susceptibility	Häufig (30–79 %)
Decreased blood leukocyte number	Häufig (30–79 %)
Decreased class-switched memory B cell proportion	Häufig (30–79 %)
Disseminated intravascular coagulation	Häufig (30–79 %)
Ecchymosis	Häufig (30–79 %)
Low blood cell count	Häufig (30–79 %)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Häufig (30–79 %)
Low platelet count	Häufig (30–79 %)
Petechiae	Häufig (30–79 %)
Diffuse alveolar hemorrhage	Manchmal (5–29 %)
Elevated white blood count	Manchmal (5–29 %)
Hypofibrinogenemia	Manchmal (5–29 %)
Low blood neutrophil count	Manchmal (5–29 %)
Oral cavity bleeding	Manchmal (5–29 %)

Abnormal cellular phenotype

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Decreased circulating IgA concentration	Immer
Decreased circulating IgG concentration	Immer
Decreased circulating IgM concentration	Immer
Defective B cell differentiation	Nicht erfasst

Abnormality of the immune system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Combined immunodeficiency	Immer
Decreased specific antibody response to vaccination	Immer
Chronic infection	Häufig (30–79 %)
Psoriasiform dermatitis	Häufig (30–79 %)

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Recurrent sinus disease	Immer
Gum enlargement	Manchmal (5–29 %)
Inflammation of the mouth	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Anorexia	Häufig (30–79 %)
Chronic diarrhea	Häufig (30–79 %)
Abdominal pain	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Muscle weakness	Häufig (30–79 %)
Bone pain	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Exertional breathlessness	Häufig (30–79 %)
Wet cough	Manchmal (5–29 %)

Constitutional symptom

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Fatigue	Häufig (30–79 %)
Death of body tissue due to lack of blood flow or infection	Selten (1–4 %)

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Fever	Häufig (30–79 %)
Blood in urine	Selten (1–4 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Swollen lymph nodes	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Dizziness	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal uterus bleeding	Selten (1–4 %)

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Addictive alcohol use	Manchmal (5–29 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Weight loss	Häufig (30–79 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit IRF2BP2 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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