Tratti

Tratti collegati a IRF2BP2

interferon regulatory factor 2 binding protein 2

La Human Phenotype Ontology collega 46 tratti a IRF2BP2, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

IRF2BP2

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Tratto	Frequenza di osservazione
Bleeding gums	Spesso (30–79%)
Bleeding tendency	Spesso (30–79%)
Blood spots	Spesso (30–79%)
Bloody nose	Spesso (30–79%)
Bone marrow hypercellularity	Spesso (30–79%)
Bruising susceptibility	Spesso (30–79%)
Decreased blood leukocyte number	Spesso (30–79%)
Decreased class-switched memory B cell proportion	Spesso (30–79%)
Disseminated intravascular coagulation	Spesso (30–79%)
Ecchymosis	Spesso (30–79%)
Low blood cell count	Spesso (30–79%)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Spesso (30–79%)
Low platelet count	Spesso (30–79%)
Petechiae	Spesso (30–79%)
Diffuse alveolar hemorrhage	A volte (5–29%)
Elevated white blood count	A volte (5–29%)
Hypofibrinogenemia	A volte (5–29%)
Low blood neutrophil count	A volte (5–29%)
Oral cavity bleeding	A volte (5–29%)

Abnormal cellular phenotype

Tratto	Frequenza di osservazione
Decreased circulating IgA concentration	Sempre
Decreased circulating IgG concentration	Sempre
Decreased circulating IgM concentration	Sempre
Defective B cell differentiation	Non registrato

Abnormality of the immune system

Tratto	Frequenza di osservazione
Combined immunodeficiency	Sempre
Decreased specific antibody response to vaccination	Sempre
Chronic infection	Spesso (30–79%)
Psoriasiform dermatitis	Spesso (30–79%)

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Recurrent sinus disease	Sempre
Gum enlargement	A volte (5–29%)
Inflammation of the mouth	A volte (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Anorexia	Spesso (30–79%)
Chronic diarrhea	Spesso (30–79%)
Abdominal pain	A volte (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Muscle weakness	Spesso (30–79%)
Bone pain	A volte (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Tratto	Frequenza di osservazione
Exertional breathlessness	Spesso (30–79%)
Wet cough	A volte (5–29%)

Constitutional symptom

Tratto	Frequenza di osservazione
Fatigue	Spesso (30–79%)
Death of body tissue due to lack of blood flow or infection	Raramente (1–4%)

Laboratory abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Fever	Spesso (30–79%)
Blood in urine	Raramente (1–4%)

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
Swollen lymph nodes	A volte (5–29%)

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Dizziness	Spesso (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal uterus bleeding	Raramente (1–4%)

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Addictive alcohol use	A volte (5–29%)

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Weight loss	Spesso (30–79%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a IRF2BP2 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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