Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymiai

Su IRF2BP2 susiję požymiai

interferon regulatory factor 2 binding protein 2

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 46 požymių su IRF2BP2, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of blood and blood-forming tissues

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Bleeding gumsDažnai (30–79%)
Bleeding tendencyDažnai (30–79%)
Blood spotsDažnai (30–79%)
Bloody noseDažnai (30–79%)
Bone marrow hypercellularityDažnai (30–79%)
Bruising susceptibilityDažnai (30–79%)
Decreased blood leukocyte numberDažnai (30–79%)
Decreased class-switched memory B cell proportionDažnai (30–79%)
Disseminated intravascular coagulationDažnai (30–79%)
EcchymosisDažnai (30–79%)
Low blood cell countDažnai (30–79%)
Low number of red blood cells or hemoglobinDažnai (30–79%)
Low platelet countDažnai (30–79%)
PetechiaeDažnai (30–79%)
Diffuse alveolar hemorrhageKartais (5–29%)
Elevated white blood countKartais (5–29%)
HypofibrinogenemiaKartais (5–29%)
Low blood neutrophil countKartais (5–29%)
Oral cavity bleedingKartais (5–29%)

Abnormal cellular phenotype

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Decreased circulating IgA concentrationVisada
Decreased circulating IgG concentrationVisada
Decreased circulating IgM concentrationVisada
Defective B cell differentiationNeužfiksuota

Abnormality of the immune system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Combined immunodeficiencyVisada
Decreased specific antibody response to vaccinationVisada
Chronic infectionDažnai (30–79%)
Psoriasiform dermatitisDažnai (30–79%)

Abnormality of head or neck

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Recurrent sinus diseaseVisada
Gum enlargementKartais (5–29%)
Inflammation of the mouthKartais (5–29%)

Abnormality of the digestive system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
AnorexiaDažnai (30–79%)
Chronic diarrheaDažnai (30–79%)
Abdominal painKartais (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Muscle weaknessDažnai (30–79%)
Bone painKartais (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Exertional breathlessnessDažnai (30–79%)
Wet coughKartais (5–29%)

Constitutional symptom

PožymisKaip dažnai pasireiškia
FatigueDažnai (30–79%)
Death of body tissue due to lack of blood flow or infectionRetai (1–4 %)

Laboratory abnormality

PožymisKaip dažnai pasireiškia
FeverDažnai (30–79%)
Blood in urineRetai (1–4 %)

Abnormality of the cardiovascular system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Swollen lymph nodesKartais (5–29%)

Abnormality of the ear

PožymisKaip dažnai pasireiškia
DizzinessDažnai (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Abnormal uterus bleedingRetai (1–4 %)

Abnormality of the nervous system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Addictive alcohol useKartais (5–29%)

Growth abnormality

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Weight lossDažnai (30–79%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su IRF2BP2 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test