Trăsături

Trăsături asociate cu IRF2BP2

interferon regulatory factor 2 binding protein 2

Human Phenotype Ontology asociază 46 trăsături cu IRF2BP2, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

IRF2BP2

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Bleeding gums	Des (30–79%)
Bleeding tendency	Des (30–79%)
Blood spots	Des (30–79%)
Bloody nose	Des (30–79%)
Bone marrow hypercellularity	Des (30–79%)
Bruising susceptibility	Des (30–79%)
Decreased blood leukocyte number	Des (30–79%)
Decreased class-switched memory B cell proportion	Des (30–79%)
Disseminated intravascular coagulation	Des (30–79%)
Ecchymosis	Des (30–79%)
Low blood cell count	Des (30–79%)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Des (30–79%)
Low platelet count	Des (30–79%)
Petechiae	Des (30–79%)
Diffuse alveolar hemorrhage	Uneori (5–29%)
Elevated white blood count	Uneori (5–29%)
Hypofibrinogenemia	Uneori (5–29%)
Low blood neutrophil count	Uneori (5–29%)
Oral cavity bleeding	Uneori (5–29%)

Abnormal cellular phenotype

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Decreased circulating IgA concentration	Întotdeauna
Decreased circulating IgG concentration	Întotdeauna
Decreased circulating IgM concentration	Întotdeauna
Defective B cell differentiation	Neînregistrat

Abnormality of the immune system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Combined immunodeficiency	Întotdeauna
Decreased specific antibody response to vaccination	Întotdeauna
Chronic infection	Des (30–79%)
Psoriasiform dermatitis	Des (30–79%)

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Recurrent sinus disease	Întotdeauna
Gum enlargement	Uneori (5–29%)
Inflammation of the mouth	Uneori (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Anorexia	Des (30–79%)
Chronic diarrhea	Des (30–79%)
Abdominal pain	Uneori (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Muscle weakness	Des (30–79%)
Bone pain	Uneori (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Exertional breathlessness	Des (30–79%)
Wet cough	Uneori (5–29%)

Constitutional symptom

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Fatigue	Des (30–79%)
Death of body tissue due to lack of blood flow or infection	Rar (1–4%)

Laboratory abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Fever	Des (30–79%)
Blood in urine	Rar (1–4%)

Abnormality of the cardiovascular system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Swollen lymph nodes	Uneori (5–29%)

Abnormality of the ear

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Dizziness	Des (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormal uterus bleeding	Rar (1–4%)

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Addictive alcohol use	Uneori (5–29%)

Growth abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Weight loss	Des (30–79%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu IRF2BP2 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu